أمراض و اضطرابات حلقة البولة الاستقلابية

أمراض و اضطرابات حلقة البولة  الاستقلابية

فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة

 Uric Cycle disorders

 hyperammonemiain children

علاج مرض الأمونيا عند الأطفال و الرضع

أمراض حلقة البولة أو اضطرابات حلقة البولة هي أمراض أو أخطاء الاستقلاب الخلقية و الوراثية أحياناً , و لوحظ إضافة لحالات الخلل الوراثية في أنزيمات حلقة البولة زياد ملحوظة في المستوى المصوري للأمونيا في أخطاء استقلابية أخرى .

أعراض و علامات أمراض و اضطرابات حلقة البولة  الاستقلابية :

في مرحلة الوليد تنجم الأعراض والعلامات بشكل رئيسي عن اضطراب الوظيفة الدماغية و هي متشابهة بغض النظر عن سبب فرط الأمونيا , وبشكل عام يكون المصاب طبيعياً عند الولادة لكنه يصبح عرضياً بعد عدة أيام من التغذية البروتينية وتتطور بسرعة أعراض رفض الرضاعة والإقياء وتسرع التنفس والوسن الذي يترقى بسرعة إلى السبات العميق , وتشيع الاختلاجات . وقد يظهر الفحص السريري ضخامة كبدية إضافة للعلامات العصبية للسبات العميق . أما عند الرضع والأطفال الأكبر سناً فيتظاهر فرط الأمونيا الحاد بإقياءات واضطرابات عصببية كالرنح والتخليط الذهني والرعاش والتهيج والعدوانية وقد تفصل هذه التظاهرات فترات من الوسن والنعاس الذي قد يترقى للسبات.

لا تبدي الدراسات المخبرية الروتينية أية موجودات نوعية عندما يكون فرط الأمونيا ناجماً عن خلل في أنزيمات حلقة البولة .

ترتفع الامونيا في الدم أيضاً في متلازمة ري أو راي , و هي مرض غير خلقي يحدث في بعض حالات تناول الاسبرين.

تشخيص أمراض و اضطرابات حلقة البولة  الاستقلابية عند الرضع و الأطفال:

يتم التوجه نحو تشخيص أمراض حلقة البولة عند كشف ارتفاع أو فرط أمونيا الدم ويكون تركيز الأمونيا في المصورة عند الرضيع المصاب عادة أكثر من (200 مكمول ) - حيث القيمة الطبيعية دون الـ 35  مكمول )

علاج أمراض و اضطرابات حلقة البولة  الاستقلابية عند الرضع و الأطفال:

يجب معالجة فرط أمونيا الدم الحاد مباشرة وبشكل هجومي , والهدف من المعالجة إزالة الأمونيا من الجسم وتأمين حريرات كافية مع الحموض الأمينية الأساسية لمنع حدوث تحطم أكبر للبروتينات الداخلية . وبما أن الأمونيا تطرح كلوياً بشكل ضعيف لذلك فإن إزالتها من الجسم تتطلب تشكيل مركبات ذات تصفية كلوية عالية . يزيل كل مول من فينيل أسيتات مولين اثنين من الأمونيا على شكل غليسين . يعد إعطاء الأرجينين فعالاً في معالجة فرط أمونيا الدم الناجم عن اضطراب حلقة البولة (عدا المرضى  المصابين بعوز أرجيناز ) لأنه يزود حلقة البولة بالأورنيتين و N- أسيتيل غلومات . ويمكن إعطاء البتروات والفينيل أسيتات والأرجينتين معاً للحصول على التأثير العلاجي  الأعظمي . ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016