حـمى الـ Hibernian العائلية أو المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات ت ن ف  TNF من النوع 1A

( Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome = (TRAPS

 

 

ما هي هذه الحمى ؟
حمى TRAPS: هي متلازمة وراثية تورث بصفة جسمية سائدة من أمراض الالتهاب الذاتي auto inflammatory , وتؤدى إلى ارتفاع شديد متكرر فى درجة الحرارة لمدة 2-3 أسابيع مصاحب لاضطرابات فى الجهاز الهضمى، وطفح جلدى مؤلم، آلام بالعضلات، تورمات وقتية. وهذا المرض حديث الاكتشاف جداً. وتطور المرض إما أن يكون حميد وإما أن يصاحبه مرض كلوى خطيرهو الترسيبات البروتينية أو يدعى الداء النشواني Amyloidosis.

ما هى نسبة هذا المرض؟
يعتبر هذا المرض نادر ولم تظهر منه إلا 100 حالة في العالم حتى تاريخ كتابة هذه الصفحة. ويوثر على الذكر والأنثى بالتساوى ويبدأ ظهوره فى أواخر فترة الطفولة وبداية البلوغ. وأول حالة سجلت كانت لمريض أيرلندى-استكتلندى وتم اكتشاف المرض أيضاً فى جنسيات أخرى مثل: الفرنسيين، الإيطاليين، اليهود والأرمان والعرب والقبائل من المغرب. الفصول المختلفة والمناخ لم يظهر لها بعد أى تأثير على طبيعة التطور المرضى حيث أنه يتفاقم أحياناً بصورة غير متوقعة خلال العمر.

ما هى أسباب المرض؟
المرض يحدث نتيجة لعيب وراثى بالبروتين المسمى مستقبلات ت ن ف receptor factor nerosis.Tumor مما يؤدى إلى زيادة رد فعل الالتهاب الحاد عند المرضى. حيث أن أحد هرمونات الالتهابات ويسمى العامل المنخر للورم  T.N.F يعمل بصورة زائدة حيث أنه لم يعد تحت سيطرة مستقبلاتة (T.N.F.R) والتى تحد من تأثيرة حيث يلتئم معها مما يقلل رد فعل الالتهاب. وهذا ما يفسر إحساس المريض بعدم الراحة متمثلاً فى الحرارة، الرعشة والألم، الالتهاب و الإجهاد العصبى قد يؤدى إلى ظهور الأعراض.
العلاقة بين الـ Amyliodosis و TRAPS تعتمد على أن كليهما التهابات مزمنة وأسبابها جينية.

هل هو وراثى؟
TRAPS له صفة وراثية سائدة وهذا يعنى أن أكثر من حالة قد تظهر فى أسرة واحدة فى كل جيل. ولكن السيطرة على زواج الأقارب أدت إلى انخفاض ظهور هذه الحالات.
الجين المسئول عن هذه الحالة موجود على الكروموسوم رقم 12 (12 ب الجزء 13) وتكاثر هذا الجين أدى إلى ظهور مستقبلات T.N.F غير طبيعية وهى لا تفرز طبيعياً أثناء رد فعل الالتهاب المحتوى على T.N.F. حتى الآن 33 طفرة مختلفة اكتشفت فى هذا الجين.

لماذا أصيب طفلى بالمرض؟ وهل ممكن الوقاية؟
طفلك ورث المرض من أحد أبويه الحاملين لمستقبلات T.N.F ذات الطفرة إلا إذا حدثت طفرة حديثة بالجين نفسه. الشخص الحامل للطفرة الجينية ممكن (أو لا يمكن) أن تظهر عليه الأعراض الإكلينيكية للـ TRAPS. و المرض لا يمكن الوقاية منه فى الوقت الحالى.

هل هو معدى؟
لا ليس معدى ولكنه يحدث نتيجة لتأثير على الجينات والتى تؤدى إلى المرض.

ما هى أهم الأعراض الرئيسية؟
هى نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة تستمر لمدة 2-3 أسابيع مصحوبة برعشة وآلام عضلية شديدة فى الجزع والأطراف الأمامية. ظهور طفح جلدى مؤلم فى مناطق الالتهابات بالجلد والعضلات.
معظم المرضى يشعرون بتقلصات عضلية شديدة فى أثناء ظهور المرض تزداد تدريجياً وتتجه إلى جزء آخر من الأطراف المتأثرة (من الداخل إلى الخارج) تتبع بظهور الطفح الجلدى.
آلام شديدة بالبطن مع الإحساس بالغثيان والقئ.
التهابات بالملتحمة مع/ أو انتفاخ المنطقة حول العين وتكون مميزة للمرض بالرغم من أن هذا العرض قد يحدث مع أمراض أخرى كالحساسية.
مع هذه الأعراض الأساسية قد يظهر المرض بصورة أخرى لفترة أقل أو أطول. آلام بالصدر نتيجة للالتهاب البلورى مع /أو الالتهاب لغشاء القلب الخارجى.

Amyliodosis الترسيبات البروتينية: هى أهم الأعراض الجانبية وأشدها ظهوراً وتكون فى معظم الحالات. وتظهر بصورة ظهور بروتين بنسبة عالية فى البول تتطور إلى الفشل الكلوى.

هل المرض متشابه فى كل الأطفال؟
لا.. حيث أن المرض يكون مختلفاً فى الأعراض من طفل إلى آخر من حيث مدة الظهور والاستمرارية والفترة الخالية من الأعراض. وظهور الأعراض الأساسية أيضاً مجتمعة قد يختلف من مريض لآخر. وهذا ممكن تفسيره لأسباب جينية.

كيف يتم التشخيص؟
يتم التشخيص بناء على الأعراض الإكلينيكية والتاريخ المرضى للأسرة. و هناك تحاليل متعددة لتكتشف الالتهاب أثناء بداية ظهور المرض. و يمكن إثباته فقط بالتحليل الجينى على أساس ظهور الطفرة.
من الممكن ان يتشابه المرض مع حالات أخرى يظهر معها ارتفاع فى درجة الحرارة متكرر وبالذات حمى البحر الأبيض المتوسط الوراثية و متلازمة الأجسام المناعية (المحفزة) Hyper IgD Syndrome

ما هو العلاج؟
حتى الآن لا يوجد علاج لمنع أو الشفاء من المرض. ولكن مضادات الالتهابات المختلفة تساعد فى الشفاء من الأعراض أثناء ظهور المرض. الجرعة العالية من الكورتيزون تكون غالباً مؤثرة ولكن استعماله لفترة طويلة قد يسبب أعراض جانبية خطيرة. و مثبطات T.N.F أثبتت نجاحها فى علاج بعض الحالات إذا تم إعطاؤها عند بداية ظهور الأعراض ( مثل دواء اتانيرسيبت ) , و هناك دراسات حول مضادات الانترلوكين 1.

كم يستمر العلاج؟
فترة العلاج محكومة باختفاء الأعراض الحادة فقط حيث لا يوجد أى علاج لمنع ارتفاع درجة الحرارة المتكرر.

كم يستمر المرض؟
طبيعة المرض تكون ظاهرة على أساس فترات متقطعة متكررة طول العمر.

ما هى المضاعفات طويلة الأجل لهذا المرض؟
أسوأ هذه المضاعفات يؤثر على القليل من المرضى مثل الترسيب البروتيني Amylidosisاو الداء النشواني الثانوي، واحتمالية الإصابة بذلك صعبة التكهن حيث أنه يعتمد على كلا العاملين الجينى والبيئى المحيط. وغالباً ما يسبب الفشل الكلوى. و حتى وقتنا هذا لا أحد يعلم إذا كان من الممكن تجنب المضاعفات أم لا.

هل من الممكن الشفاء نهائياً من هذا المرض؟
الاحتمالات حتى الآن غير معلومة ولكن لا يمكن الجزم بعدمها وفى الواقع المرض لا يؤثر على وظيفة أى جهاز بالجسم وعلى الأكثر قد يؤدى التعرض للعوامل المتكررة إلى الرجوع الدائم لظهور أعراض المرض

.الدكتور رضوان غزالMD, FAAP

مصدر هذه المعلومات هو الجمعية الأوروبية لأمراض المفاصل عند الأطفال

Last update 10.02.2008

أنظر أيضاً :

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

حـمى الـ Hibernian العائلية أو المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات ت ن ف (TRAPS)

متلازمة الحرارة الموسمية المصاحبة لإنزيم ميفالونات كيناز - (Mevalonate Kinase M.A.P.S) - (أيضاً تسمى متلازمة الأجسام المناعية النشطة ،[ HIDS ]

 متلازمة الالتهاب المزمن العصبى، الجلدى، المفصلى. والأمراض المماثلة CINCA او NOMID

 متلازمة مارشال , أو ارتفاع الحرارة المتكرر  مع نقرح البلعوم و التهاب العقد اللمفاوية PFAPA

 
Google
 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر