متلازمة الالتهاب المزمن العصبى، الجلدى، المفصلى. والأمراض المماثلة ( شرى البرد و متلازمة موكل ويلس )

 CINCA - NOMID- Muckle and Wells syndrome

 

 

 ما هذا المرض؟
هذا المرض هو متلازمة عصبية، جلدية. مفصلية , حيث يصيب هذه الأعضاء المختلفة بالجسم (CINCA) وتسمى أيضاً (مريض حديثى الولادة المؤثر على الأجهزة المختلفة بالجسم "NOMID" فى شمال أمريكا). و هى متلازمة ارتفاع حرارى متكرر وراثى نادر الحدوث و هو من أمراض الالتهاب الذاتي auto inflammatory .
وأول الأعراض تكون طفح جلدى عند الولادة، أو تلاحظ خلال أول أسبوع بعد الولادة. ومعنى CINCA أن المرض يكون فى الطفل بعد الولادة ويعنى وجود أعراض عصبية تظهر مثل التهاب السحايا المزمن ، والتأثير على المفاصل هو أهم الأعراض.
ويوجد مرضين آخرين مرتبطين بهذه المتلازمة غالباً , الاول يسمى متلازمة مكل ويلز (MWS) و الثاني هو حساسية الجلد العائلية للبرودة (FCU) لهما علاقة بهذا المرض حيث أن السبب الجينى ظهر على نفس الجين.

ما مدى انتشار هذا المرض؟
هذا مرض نادر الحدوث جداً، حوالى أقل من 100 حالة ظهرت فى كل العالم حتى الآن , وعلامات المرض الأساسية طفح جلدى تظهر عند الولادة فى معظم الحالات. و ويظهر بصورة متساوية فى الذكور والإناث، ولا يعتمد على الجنس حيث أنه وارد الحدوث فى كل الأجناس وليس له أى علاقة بالمواسم.

ما هى أسباب المرض؟
أسباب جينية، حيث تحدث طفرة فى جين يدعى (CIAS1) ويقع هذا الجين على الكروموسوم الأول رقم (1) ويحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين، والحقيقة أن هذا الجين المعدل وراثياً مسئول عن اضطرابات رد فعل الالتهاب بالجسم. و لكن فعلياَ طريقة وقوع هذا الاضطراب فى رد فعل الالتهاب بالجسم غير معلوم.

هل هو وراثى؟
غالباً لا يوجد أى من أعضاء الأسرة الآخرين يعانى من نفس المرض حيث أن الطفرة التى تدمر الجين تكون طفرة جديدة فى الجين نفسه وإذا كان لا يوجد أى طفرات فى الآباء فلا يوجد احتمال إلا عشوائياً أن يظهر المرض على أحد الأبناء الآخرين. و بالنسبة للطفل الذى يعانى من المرض إذا تزوج وأراد أن يرزق طفلاً فإن نسبة ظهور المرض 50% وحتى لو لم يحدث طفرة فإن الطفر الجينى يوضع فى الاحتمال.

لماذا أصيب طفلى بهذا المرض وهل يمكن الوقاية؟
بما أن المرض جينى فإن الطفل سيولد ومعه المرض وسيستمر طوال العمر. و بالنسبة للآباء الذين يريدون الحصول على أطفال بعد طفل يعانى من المرض لابد لهم من عمل أبحاث جينية.
والتشخيص للآباء يتأكد لو أن الطفرة ظهرت على أحدهما. و وحتى الآن لا يمكن اكتشاف المرض أثناء الحمل عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية.

هل هذا المرض معدى؟
كلا ليس معدى.

ما هى الأعراض الأساسية؟

الحساسية الجلدية في متلازمة الالتهاب المزمن العصبي الجلدي المفصلي عند الأطفال


عند الولادة، نصف الأطفال يكونوا مبتسرين او خدج ويظهرون كمرضى يعانون من التهاب ولكن لا يوجد أى ميكروب وأول الأعراض طفح جلدى مثل الحساسية غير المؤدية إلى الحكة. وتختلف فى الظهور أثناء اليوم، ثانى الأعراض تكون آلام مفصلية متكررة أحياناً قد يظهر تورم وقتى بالمفاصل مع عدم التغيير فى شكل المفصل فى الحالات المستعصية (أقل من 50%) يكون هناك نمو زائد بطرف العظام (وفى الركبة مثلاً يؤدى إلى تغيير فى شكل المفصل وتظهر بصورة واضحة بالأشعة).و قد تشاهد واحد اأكثر من الأعراض التالية :

  • صداع مزمن نتيجة لالتهاب سحائى مزمن، ازدياد حجم الجمجمة وفى بعض الأطفال يحدث تأخر فى التآم اليفوخ الأمامى.

  • زيادة الضغط الدماغى الداخلى هو المسئول عن الصداع.

  • عيوب بالعينين قد يظهر مع مرور الوقت مع المرض.

  • ضعف بالبصر نتيجة للالتهاب المزمن وتورم النهايات البصرية قد يظهر فى بعض الأطفال.

  • الصمم الاستقبالى عن طريق العظم قد يحدث بكل درجاته.

  • تأخر فى النمو الجسمى.

  • فى الأطفال الأكبر سناً تظهر اليد قصيرة وسميكة وممكن أن يكون هناك سماكة فى أطراف الأصابع لليدين والقدمين.

هل المرض يظهر بنفس الصورة فى كل طفل؟
لا، حيث تتدرج الأعراض من حيث الصورة البسيطة إلى الصورة الشديدة.و وفى حوالى 10% من الحالات لا يوجد التهاب سحائى، أقل من 50% يعانى من تأثير مفصلى شديد.

كيف يتم التشخيص؟
يتم التشخيص على الفحص السريري . ويتأكد عن طريق التحليل الجينى. و العيوب الجينية تظهر فى 50% من الحالات.و والحالات الأخرى تكون بسبب عيوب جينية أخرى غير معلومة.

هل يمكن العلاج والشفاء؟
لا يمكن الشفاء ولا يوجد علاج يمنع ظهور أعراض المرض أو يقى منه، ولكن العلاج للأعراض قد يقلل الالتهابات والآلام. والأبحاث الحديثة اكتشفت علاج حديث مازال تحت الدراسة والبحث.

ما هو العلاج؟
يتكون العلاج من مضادات الالتهابات، الكورتيزون، مضادات الألم.
لا يوجد شفاء نهائي من المرض ,  واستعمال مضادات TNF مثل إيتانيرسيبت تعطى نتائج غير مؤكدة (مختلفة الآراء).و العلاج الطبيعى عند مشاكل تغيير شكل المفاصل، الجبائر وأدوات المساعدة على المشى قد تكون ذات أهمية.
 تستخدم مقويات السمع  للأطفال عند حدوث فقدان السمع.
بالنسبة للأطفال ومشاكل العين التى تحدث مع النمو والتى قد تؤدى إلى ترسيبات على القرنين لابد من التدخل الجراحى بترقيع القرنية مع بعض الحالات.
قد نلجأ إلى جراحى العظام للتدخل لتعديل المفاصل إذا لزم.

كم يستمر المرض؟
مدى الحياة.

ما هى الآثار بعيدة المدى للمرض (تطوره)؟
يتأثر نمو الطفل إذا أصيب بهذا المرض. و تعمد الآثار السلبية على حالة المفصل المتأثر بهذا المرض وحالة الالتهاب المزمن للأغشية السحائية ودرجته.  و بعض الحالات النادرة تؤدى إلى الوفاة نتيجة لتدمير المخ.

 متلازمة ماكلز ويلز (م.و.م) والحساسية العائلية للبرودة أو شرى البرد :Muckle and Wells syndrome
هذان المرضان يظهران فى الأطفال الأكبر سناً أو البالغين ولهما علاقة بالطفرة فى نفس الجين المسؤول عن متلازمة نوميد , و والأبحاث جارية فى  فى أوروبا وشمال أمريكا حول هذه المتلازمة .

متلازمة موكل ويلس :

و تتميز بوجود الشرى مع نوب من ارتفاع الحرارة و حدوث الصمم في عمر المراهقة , و قد تسبب القصور الكلوي و الداء النشواني.

شرى البر د:
 فى حالة الحساسية العائلية للبرودة أو شرى البرد  تظهر الأعراض وتزداد بالتعرض للبرودة , و تبدأ الأعراض قبل عمر 6 أشهر  , و يحدث الشرى بعد التعرض للبرد بحوالي 1 الى 2 ساعة , و يترافق الشرى مع أل ألم المفاصل و الحرارة و التهاب الملتحمة.
و ظهور حالات فى نفس العائلة معروف فى هذه المتلازمة و في الحساسية العائلية للبرودة بسبب التوريث الجسمي السائد ً (يظهر فى النساء كما فى الرجال) .

.الدكتور رضوان غزالMD, FAAP

مصدر هذه المعلومات هو الجمعية الأوروبية لأمراض المفاصل عند الأطفال

Last update 10.02.2008

أنظر أيضاً :

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

حـمى الـ Hibernian العائلية أو الحرارة المتكررة المصاحـبة لمستقبلات ت ن ف (TRAPS)

متلازمة الحرارة الموسمية المصاحبة لإنزيم ميفالونات كيناز - (Mevalonate Kinase M.A.P.S) - (أيضاً تسمى متلازمة الأجسام المناعية النشطة ،[ HIDS ]

 متلازمة الالتهاب المزمن العصبى، الجلدى، المفصلى. والأمراض المماثلة CINCA او NOMID

  متلازمة مارشال , أو ارتفاع الحرارة المتكرر  مع نقرح البلعوم و التهاب العقد اللمفاوية PFAPA

 
Google
 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر