متلازمة الحرارة الموسمية المصاحبة لإنزيم ميفالونات كيناز
(Mevalonate Kinase M.A.P.S)
(أيضاً تسمى متلازمة الأجسام المناعية النشطة hyper IgD ،[ HIDS ]

 

 

ما هو هذا المرض (التعريف)؟
 هو مرض وراثى نادر جداً مصحوب بارتفاع حرارة موسمى. و هي متلازمة وراثية تورث بصفة جسمية متنحية و هو من أمراض الالتهاب الذاتي auto inflammatory , و المريض يعانى فيه من ارتفاع فى درجة الحرارة (نوبات) مع طفح جلدى، تورم الغدد الليمفاوية بالرقبة، قيئ، آلام بالبطن مع إسهال. و أشد صور المرض يتواجد عند الولادة ويسمى Mevalonic aciduria (البول الحمضى نتيجة لحمض الليمفالونيك). و والطفل فى هذا الحالة يعانى من أزمات ارتفاع فى درجة الحرارة مع نقص فى النمو وتدمير للخلايا العصبية. الصورة المخففة من المرض والتى نناقشها هنا تسمى متلازمة مضادات د ـ النشطة وارتفاع الحرارة الموسمية، والتى تعتمد على وجود كمية عالية من البروتين المسمى مضادات د IgD فى الدم فى معظم الحالات المتأثرة.

ما مدى انتشاره؟
هو مرض نادر جداً ، و هناك حوالى 200 حالة على مستوى العالم حتى الآن , و معظمهم يعانى من الصورة المتوسطة للمرض وهو منتشر فى أوروبا الغربية بالأخص هولندا وأيضاً فرنسا. و تظهر الأعراض على كلا الجنسين ذكر أو أنثى بالتساوى ويبدأ غالباً فى الطفولة المبكرة غالباً فى السنة الأولى من العمر.

ما هى أسباب المرض؟
المرض ناتج عن اضطراب فى التماثل الغذائى للجسم، والسبب جينى والجين المتأثر فى هذه الحالة يسمى م.ف.ك، وكل جين يحتوى على الأوامر البنائية لنوع معين من البروتين، وهذا الجين م.ف.ك يحتوى على التخصص لـ ميفولنات كيناز بروتين. وهو عبارة عن إنزيم (بروتين يسهل عملية كيميائية معينة فى الجسم) والعملية فى حالة هذا الهرمون هى التحويل من ميفالونات إلى فوسفوميفالونات. وهى عملية هامة مبكرة فى تكوين جزئيات فى أجسامنا. ومن أحد الأمثلة هذه الجزئيات هو الكوليسترول.
والاضطرابات الجينية الإنزيمية والتى تؤثر على التمثيل الغذائى بأجسامنا مثل هذا المرض MAPS تسمى عيوب خلقية للتمثيل الغذائى. وتعتمد شدة المرض على نسبة النقص فى إنزيم ميفالونات كيناز. فى الصورة البسيطة (HIDS) نشاط الإنزيم يكون 1-10% من الطبيعى.
MAPS هو مرض التهاب مباشر من الجسم للجسم نفسه (Auto) او مناعي ذاتي، بالرغم من الأبحاث الجارية ولكننا لا نعرف كيف يسبب نقص هذا الإنزيم ارتفاع فى درجة الحرارة مع الالتهاب، حيث أنه أثناء المرض يوجد التهاب عام على أساس أن الجسم يتعامل برد فعل كأنه مع التهاب خطير بالجسم.
ويظهر هذا بصورة حرارة، فقدان للشهية، رعشة مع ارتفاع فى خلايا الدم البيضاء، ارتفاع سرعة الترسيب، ارتفاع بروتين س المحفز فى الدم. وحيث أنه لا توجد إصابة تؤدى إلى هذا الالتهاب ولهذا يسمى هذا التهاب من الجسم للجسم نفسه (ذاتي Auto).
من غير المعروف كيف أن العيب الجينى الموجود طوال الوقت يؤدى إلى مرض يظهر فقط أثناء الارتفاع فى درجة الحرارة. والارتفاع فى درجة الحرارة ممكن يظهر بالتدريج أو بعد ضغط نفسى عاطفى أو التهاب بسيط وبالغالب بعد التطعيم للأطفال. و النساء المصابين بهذا المرض قد تظهر عليهم الأعراض مع الدورة الشهرية. أثناء الحمل تكون الأعراض بصورة مخففة.

هل هذا المرض وراثى؟
مثل كل الجينات البشرية، فإن اثنان من الجينات لـ م.ف.ك موجودة فى كل خلية من خلايا الجسم، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويظهر المرض إذا كان كلا الجينين متأثرين.
وهذه تسمى وراثة خلوية جسدية متنحية. الأب والأم كل واحد لديه جين متأثراً وحيث أن هناك لكل منهما جين آخر سليم لذلك فهم أصحاء لا يظهر عليهما المرض ولكن قد ينتج من طفل مريض مولود فى هذه الحالة له فرص 50% ليكون حامل للمرض فقط و 25% ليكون مريضا بهذا المرض. و وإذا تزوج الحامل للمرض من آخر سليم فإن الأطفال تكون حاملة للمرض دون ظهور الأعراض إلا إذا تزوج من آخر حامل للمرض. تزداد هذه الحالات بين زواج الأقارب.

هل هو معدى؟
 
لا , ليس معدي.

ما هى الأعراض الرئيسية؟
ارتفاع فى درجة الحرارة يستمر لمدة 3-7 أيام يتكرر كل 2-12 أسبوع تبدأ الأعراض فجأة غالباً مع رعشة، برودة، ذبول، تغيير فى لون الجلد والشفاة وقد تكون فى صورة تشنجات حرارية. و الصداع، ألم بالبطن، فقدان للشهية ورعشة من الأعراض المعروفة للمرض ومعظم المرضى يشعرون بالغثيان والقيئ مع الإسهال أو الإسهال فقط. و قد يشاهد طفح جلدى، قرح مؤلمة بالفم وآلام بالمفاصل والملاحظ بشدة هو وجود غدد ليمفاوية فى الرقبة (أو فى أجزاء أخرى من الجسم).

هل المرض يظهر بنفس الصورة فى كل المرضى؟
يعتمد على الطفرة، وممكن تكون بصورة مبسطة مثل (HIDS) أو بصورة شديدة (Mevalonic aciduria)، وفى الأسرة الواحدة قد تختلف شدة ظهور أعراض المرض من فرد إلى آخر.

كيف يتم التشخيص؟
يعتمد على التشخيص االسريري  , و بالرغم من أن التسمية هى زيادة نشاط الأجسام د إلا أن الأجسام د قد تكون طبيعية. وبالأخص فى الأطفال الصغار. وقد يتم توقع التشخيص عن طريق نوع معين من تحليل البول يتم فيه تجميع عينة البول أثناء ارتفاع درجة الحرارة ويتم التحليل كيميائى بيانى. و فى هذه الحالة يظهر زيادة نسبة حمض الميفالونيك في البول. هذا يؤدى إلى اختبار معين للدم يقيس نسبة نشاط إنزيم ميفالونيك كيناز داخل خلايا الدم، وللأبحاث الدراسية ممكن أن يتم عمل دراسة جينية.

ما هى أهمية التحاليل اللازمة؟
التحاليل المعملية تظهر ارتفاع أدلة الالتهاب بالدم (مثل سرعة الترسيب، بروتين CRP المحفز) أثناء ظهور الأعراض. و الأجسام المناعية د   IgD(أجسام مناعية متحركة)، ترتفع فى الدم بالرغم من أنها تكون طبيعية فى بدايات المرض.

هل ممكن العلاج – الشفاء؟
لا يمكن الشفاء من هذا المرض حيث أن العلاج المؤثر للوقاية من حدوث أزمات زيادة الأعراض غير معروف. والأبحاث جارية يومياً لمحاولة معرفة علاج فعال وليس له أى أعراض جانبية.

ما هو العلاج؟
ممكن أن تتحسن بعض الحالات مع مضادات الالتهابات المختلفة أو البريدنيزون ولكن تأثير مثبطات TNF ومخفضات الكوليسترول (سيمفاستاتين)  و مضادات الانترلوكين 1 مازالت تحت البحث.

كم يستمر هذا المرض؟
مدى الحياة.

ما هى التطورات المرضية على المدى الطويل؟
الصورة المبسطة من المرض قد لا تحدث تأثير مع تقدم العمر لكن الصور الأخرى قد تتطور إلى التهاب بالمفاصل. وهذا وإن حدث مع الصورة المبسطة يحدث بصورة ترجع بعدها المفاصل إلى الصورة الطبيعية.

.الدكتور رضوان غزالMD, FAAP

مصدر هذه المعلومات هو الجمعية الأوروبية لأمراض المفاصل عند الأطفال

Last update 10.02.2008

أنظر أيضاً :

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

حـمى الـ Hibernian العائلية أو الحرارة المتكررة المصاحـبة لمستقبلات ت ن ف (TRAPS)

متلازمة الحرارة الموسمية المصاحبة لإنزيم ميفالونات كيناز - (Mevalonate Kinase M.A.P.S) - (أيضاً تسمى متلازمة الأجسام المناعية النشطة ،[ HIDS ]

 متلازمة الالتهاب المزمن العصبى، الجلدى، المفصلى. والأمراض المماثلة CINCA او NOMID

متلازمة مارشال , أو ارتفاع الحرارة المتكرر  مع نقرح البلعوم و التهاب العقد اللمفاوية PFAPA

 
Google
 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر