متلازمة ويليام
Williams syndrome


 

أكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول ما كشفت عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة خاصة اي ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم

الأسباب :

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما

تظاهرات المتلازمة :

يولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس , اي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و الحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة

الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و يكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا

قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر

التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني

قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع

تشاهد تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة

قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني حالبي

اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي

و عندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي

وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و البدانة وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام

الدكتور رضوان غزال

last update 15.08.2007

 

الصفحة الرئيسية





روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر