متلازمة تورنر  Turner syndrome

 

ما هي متلازمة تورنر ؟

تنتج متلازمة تورنر عن خلل في الصيغة الصبغية عند الإناث و بالتحديد عن خلل في الصبغيات الجنسية , و هي تصيب أنثى واحدة من بين كل 2500 أنثى في العالم , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الصبغي غير معروف , فالصيغة الصبغية الجنسية الطبيعية للأنثى هي xx بينما تكون هذه الصيغة عند المصابات بمتلازمة تورنر x0 أي أن هناك صبغي اكس واحد بدل صبغيين أو أن هناك صبغيين اكس و لكن احدهما فيه جزء مفقود , و نتيجة هذا الخلل تختلف تظاهرات المرض بين طفلة مصابة وأخرى اعتماداً على عدد الخلايا و الأجهزة المتأثرة بهذا الخلل.

كيف تتظاهر متلازمة تورنر ؟  تختلف هذه التظاهرات من فتاة لأخرى (اضغط على الصور جانباً للتكبير )

كيف يقوم الطبيب بتأكيد التشخيص ؟

يمكن أن يشك الطبيب بالتشخيص منذ الولادة و قد تمر الحالة دون تشخيص حتى تقترب الفتاة من مرحلة البلوغ , و عند الشك يطلب الطبيب دراسة الصيغة الصبغية و هو القيام بدراسة عدد و شكل الصبغيات في الخلايا عند المريض و بعد تأكد التشخيص بوجود الخلل الصبغي يتم طلب بعض الاستقصاءات للتأكد من إصابة الكلى أو القلب و غيرها من الأجهزة.

ما هو علاج متلازمة تورنر ؟

لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النمو الجسدي و النضج الجنسي:

ما هو دور الوالدين ممن لديهم طفلة مصابة ؟

قد تعاني الفتاة من صعوبات التعلم خاصة في الرياضيات و قراءة الخرائط و لكن أكثرهن يستطعن الكتابة بشكل جيد و يتمتعن بذاكرة جيدة و يتقن اللغة بشكل جيد , و ننصح الوالدين القيام بما يلي :

الدكتور رضوان غزال

last update 22.07.2007

روابط ذات صلة :

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر