القزامة النخامية - قصر القامة بسبب نقص هرمون النمو

                                            PITUITARY DWARFlSM

 

قصر القامة بعوز هرمون النمو   :

عبارة عن قصر قامة بشكل غير طبيعي ناجم عن قصور النخامى الأمامية . يتميز بـ :

- الطول :

أقل من معدل الثالث المئوي على مخطط النمو (اضغط هنا لقراءة المزيد حول مخططات نمو الطفل ).

- سرعة النمو :

أقل أو تساوي 4 سم سنويا .

- العمر العظمي :

متأخر بمقدار سنتين أو أكثر عن العمر الحقيقي .

- السببيات :

الأسباب الكامنة للقزامة النخامية مختلفة ومعظم الأطفال ذوي القامة القصيرة ليس لديهم اضطراب نخامي محدد . من الهام جدا تحديد تأخر النمو الناجم عن اضطراب في الغدد الصماوية ( على الرغم من أن نسبة وجود تأخر النمو بسبب صماوي أقل من بقية الأسباب ) وذلك لان هذه الحالات قابلة للمعالجة .

 إن السبب الأكثر شيوعا والذي يؤدي لحدوث قصور غدة نخامية عند الأطفال هو وجود ورم نخامي ( عادة يكون الورم القحفي البلعومي Craniopharyngioma ) وقد لا نستطيع تحديد سبب محدث للقصور ( قصور نخامي مجهول السبب Idiopathic Hypopituitarism ) . وفي بعض المرضى ، نتوجه نحو إمكانية وجود داء هاند - شولر - كريستيان إذا وجدنا بيلة تفهة مترافقة مع آفات حالة للعظم في الجمجمة .  

إضغط هنا لمعرفة الأسباب الأخرى لقصر القامة

عوز هرمون النمو المعزول Isolated "GH" Deficiency :

قد يحدث مترافقا مع عيوب على الخط المتوسط مثل : الحنك المشقوق ، غياب الحاجز الشفاف ، نقص تصنع العصب البصري ، و الرأرأة . عوز هرمون النمو سواء أكان معزول أو بمرافقة شذوذات أخرى يكون وراثيا في 10% من الحالات  

الأعراض والعلامات :

السمة المميزة لقصور النخامى في الطفولة هي تأخر النمو مع المحافظة على تناسب طبيعي بحجوم الأعضاء . يفشل الأفراد المصابين بقصور النخامى في بدء تطور بلوغي مشابه للأشخاص العاديين . الأشخاص المصابون بعوز هرمون النمو المعزول يملكون نسب جسمية طبيعية سوف يجتازون تطور بلوغي طبيعي ( على الرغم من أنه يتأخر في النمو أحيانا ) ويملكون امكانيات تناسلية طبيعية .

تعيين العمر العظمي بواسطة الصور الشعاعية لليد هام في تقييم مشاكل النمو ، وكذلك التسجيل الدقيق للارتفاع والوزن على أي جدول من جداول النمو المتعددة المتوفرة هام في هذا التقييم . في القزامة النخامية يتأخر عادة النضج المشاشي بنفس مدى تأخر الطول . ينصح بإجراء تقييم شعاعي للسرج التركي لنفي وجود التكلس والأورام ، بالإضافة إلى أن السرج يكون صغيرا إلى حد غير طبيعي في حوالي  10 - 20% من الأطفال الذين لديهم عوز في هرمون النمو النخامي .

إن السبب الاكثر شيوعا والذي يؤدي لحدوث قصور غدة نخامية عند الاطفال هو وجود ورم نخامي ( عادة يكون الورم القحفي البلعومي Craniopharyngioma  ) وقد لا نستطيع تحديد سبب محدث للقصور (قصور نخامي مجهول السبب  Idiopathic) . وفي بعض المرضى ، نتوجه نحو امكانية وجود داء هاند - شولر - كريستيان اذا وجدنا بيلة تفهة مترافقة مع آفات حالة للعظم في الجمجمة .

أهم الأسباب الصماوية المحدثة لقصر القامة :

أهم الأسباب الصماوية المحدثة لقصر قامة

أولاً – نقص إفراز هرمون النمو:

أ‌-                 أسباب تحت مهادية:

-       نقص إفراز الهرمون المطلق لهرمون النمو GRH .

-       آفات عضوية.

ب‌-            أسباب نخامية :

-نقص إفراز هرمون النمو المعزول أو نقص إفرازه مع بقية هرمونات النخامي.

- آفات عضوية .

جـ- العوز الوظيفي لهرمون النمو ( الحرمان العاطفي).

ثانياً: خلل عمل هرمون النمو:

أ‌-       خلل مستقبلات هرمون النمو ( قزامة لارون Laron ).

ب‌-            إفراز أشكال شاذة من هرمون النمو.

جـ- ضعف في تشكيل السوماتوميدين المستحث بهرمون النمو بسبب غذائي(كواشيركور).

ثالثاً: ضعف الاستجابة الهيكلية للسوماتوميدين ( أو هرمون النمو : )

أ‌-                 قصر قامة بنيوي.

ب‌-            خلل تكون المنسل ( متلازمة تورنر).

جـ- داء غضروفي أو عضمي أولي.

د- داء كلوي مزمن .

هـ- داء التهابي مزمن

و_زيادة الستيروئيد القشري:

-       اضرابات نخامية وكظرية.

-       المعالجة بجرعات دوائية من الستروئيدات القشرية.

رابعاً: قصور الدرقية( الأولي والثانوي):

خامساً: البلوغ المبكر:

أ‌-                 العضوي:

-   مركزي ( جملة عصبية مركزية ) ](البلوغ المبكر الحقيقي ) مع اغلاق مشاشي باكر[.

-       البلوغ المبكر الكاذب.

ب‌-            مجهول السبب [(البلوغ المبكر الحقيقي)].

سادساً – الداء السكري.

سابعاً- قصور قشر الكظر.

ملاحظة: السوماتوميدين: هو عامل يتشكل في الكبد بتأثير هرمون النمو ويتوسط تأثيراته على العظام والأنسجة.

التشخيص:

يجب وضع تشخيص عوز هرمون النمو على أساس ضعف الاستجابة بالاختبارات المحرضة لاطلاق هرمون النمو على الرغم من أن تفسير نتائج مثل هذا الاختبار أمر صعب غالباً .

لوضع التشخيص عندما تكون استجابات هرمون النمو طبيعية، يمكن أن نقيس مستويات السوماتوميدين c (مماثل لعامل النمو Iالشبيه بالأنسولين IGF-I ).

ننفي عوز هرمون النمو الشديد عند الأطفال الذين أعمارهم فوق الـ6سنوات من العمر إذا كانت مستويات السوماتوميدين C عندهم ضمن الحدود الطبيعية . في الأطفال الأصغر سناً يكون الاختلاف بين المستويات الطبيعية والمستويات الناقصة صغير جداً للسماح بكشف مسحي موثوق. يما أن مستويات السوماتوميدين C تكون منخفضة في حالات أخرى غير عوز هرمون النمو ( مثال: سوء التغذية البروتيني) فيجب تأكيد التشخيص بإجراء اختبارات تحريضية لإفراز هرمون النمو. يجب أن نعاير الهرمونات النخامية إذا كانت استجابات هرمون النمو تشير إلى عوز هرمون النمو. قد تزداد مستويات البرولاكتين في الأطفال الذين لديهم أورام قحفية بلعومية.

الأغلبيية العظمى من الأ"فال الذين أطوال قاماتهم تحت المعدل 3 المئوي لديهم مستويات طبيعية من هرمون النمو والسوماتوميدين -C.العمرين العظمى والطولي يكونان متأخران نوعاً ما. من الشائع وجود قصة عائلية لقصر القامة أو تأخر البلوغ. مثل هؤلاء الأطفال عادة يشخص أن لديهم قصر قامة وراثي( عائلي) يثبت أن بعض هؤلاء الأطفال لديهم عيوب في مستوى مستقبلات السوماتوميدين وما بعد هذا المستوى. حالات قصر القامة في مجموعات عرقية معينة ، كمثال عقد القزم الافريقي، قد يكون سببها شذوذ مشابه أيضا.

وقد وصت أيضاً حالات من الأطفال الذين لديهم مستويات طبيعية من هرمون النمو ومستويات منخفضة جداً من السوماتوميدين –C. بما أن مثل هؤلاء الأطفال قد أظهروا زيادات في السوماتوميدن –C. وسرعة بالنمو عندما أعطو هرمون النمو خارجي المنشأ، فقط ظن بأن هؤلاء الأفراد يفرزون حيويا هرمون نمو غير فعال وأيضاً الحرمان العاطفي قد يؤخر النمو بوضوح بتثبيط تحت مهادي لتحرير الهرمون المطلق لهرمون النمو-البيئة العائلية تكون سيئة بشكل واضح ومميز .يحدث استرداد النمو الطبيعي بسرعة بعد نقل الطفل من هذه البيئة الظالمة.

نجد عند المرضى المصابين بقزامة لارون Laron Dwarfism  : تأخر نمو متناسب وشديد، مستويات هرمون نمو مرتفعة ، ومستويات منخفضة من السوماتوميدين-C. بعد إعطاء هرمون النمو خارجي المنشأ لا تزداد مستويات السوماتوميدين –C. ولا سرعة النمو مما يقتضي وبشكل حتمي وجود خلل في هرمون النمو .

في قصور الدرقية: تأخر النمو لا يكون متناسباً، والأطراف تكون قصيرة بوضوح بالمقارنة مع بقية أعضاء الجسم.

في متلازمة تورنر: يكون قصر القامة مشابه لما هو عليه في القزامة النخامية ، نشك بوجود متلازمة تورنر بقوة في الفتيات الصغيرات اللواتي لديهن: انقطاع طمث أولي، عنق غشائي( عريض)، حد الشعر القفوي منخفض، قصر العظام المشطية أو السنعية الرابعة ، صدر ترسي مع تباعد الحلمتين، وشذوذات قلبية وخاصة تضيق برزخ الأبهر، نادرا ما نرى شخص لديه قصر قامة وخلل في تكون المنسل ولا يكون لديه أي سمة من السمات لمرافقة لمتلازمة تورنر عادة. المرضى الذين لديهم هذه الاضرابات يكون لديهم شذوذات تصيب الصبغي × على الشكل المناقش في : خلل تكون المنسل، ولذلك فإن التقييم الصبغي يجب أن يكون جزء من العمل الروتيني للفتيات الصغيرات اللواتي ليس لديهن سبب ملحوظ لتأخر النمو.

يجب أيضا أن نأخذ بعين الاعتبار أمكان وجود داء التهابي مزمن خفي. فغالباً نجد قصر نمو عند الأطفال الذين لديهم: التهاب مفاصل رثواني شبابي، حمى رثوية وداء معوي التهابي. التقييم التام يوحي بالسبب عادة. عند وجود استطباب لاستخدام الستروئيدات القشرية لمعالجة الأطفال المصابين فيجب استخدامها عندئذ، ولكن يجب أن نتذكر دوماً أن زيادة القشرانيات السكرية تثبط النمو الهيكيلي مهما كان مصدر هذه القشرانيات.

يجب الأخذ بعين الاعتبار امكانية وجود عدد من أمراض الهيكل العظمي الولادية والوراثية ولكن عادة في هذه الأمراض يسهل التعرف على النمو غير المتناسب .

توجد أيضاً أمراض كلوية متعددة تترافق مع تأخر نمو بما فيها: القصور الكلوي المزمن، الحامض الأنبوبي الكلوي، ومتلازمة بارتر Bartter  . بما أن الاضرابات السريرية في مثل هذه الأمراض المتعددة قد تكون غائبة، فإن كل الأفراد الذين لديهم قصور نمو غير مفسر يجب أن يخضعوا لاختبارات لاستقصاء الأمراض الكلوية.

قد يعاني أيضا الأطفال الذين لديهم مرض قلبي ولادي شديد والأطفال المتخلفين عقليا الذين لديهم مرض في الجملة العصبية المركزية من تأخر النمو:

-       المعالجة:

تستطب المعالجة المعوضة بإعطاء هرمون نمو انساني خارجي المنشأ لكل الأطفال الذين لديهم قصر قامة مثبت بشكل أكيد أنه ناجم عن عوز هرمون النمو. وقد استخدم لهذا الغرض منذ سنوات هرمون النمو نصف النقي المحضر من الغدد النخامية الانسانية المجموعة بشكل طازج باستعمال الاسيتون البارد . وعلى أية حال فقد تم تحريم استخدام هرمون النمو المحضر من النخاميات الانسانية في الولايات المتحدة الأمريكية بسبب اثبات حدوث داء كروزفلت- جاكوب المميت في 4 بالغين صغار كانوا قد عولجوا بهرمون نمو انساني. من الواضح حالياً أن اجراءات تنقية هرمون النمو لم تشمل خطوات معروفة لاستبعاد واخماد العوامل المسببة للاعتلالات الدماغية الحماتية الاسفنجية تحت الحادة . ( يجب أن نتذكر دوما امكانية نقل أمراض حموية مع الهرمونات المنقاة الأخرى المستمدة من مصادر انسانية).

حالياً أطلق هرمون نمو انساني يصنع وراثياً في الجراثيم ليحل محل المنتوج الطبيعي، ولا زال يتطور عمل مركز لاصطناع نسخة تركيبية مطابقة تمام المطابقة للهرمون الانساني، في الدراسات التمهيدية، تين أن النتائج المستحصلة من المحصول عليها من استخدام هرمون النمو المنقى من النخامات الانسانية وحتى الآن لم يوضع أي برنامج معالجة مثالي على الرغم من تجريب عدة نظمة لتقدير الجرعات، الجرعة العلاجية العادية من هرمون النمو التركيبي الحيوي ( سوماتريم Somatrem ) في الولايات المتحدة الأمريكية هي بحدود 0.1ملغ/كغ (0.2وحدة دولية/ كغ) تعطي العضل بمعدل ثلاث مرات أسبوعياً . ومثل هذه الجرعات قد استخدمت بسبب الكميات المحدودة المتوفرة من هرمون النمو وليس بسبب عملية تجريبية أدت للحث على حدوث أفضل نمو. الجرعات الأكبر قد تقود إلى نمو أسرع، وقد اقترح بأن استجابة النمو مرتبطة مباشرة بلوغاريتم الجرعة التي بين 30و100 ميلي وحدة دولية/كغ. كثيراً ما تحدث زيادة في الطول بمقدار 10-15سم في السنة الأولى من المعالجة، ولكن قد يبطئ النمو بعد ذلك أحياناً بسبب ظهور أضداد للمستحضرات غير النقية. الارتكاسات الأرجية أو الحادة لحقن هرمون النمو نادرة. نستعيد امكانية استعادة الاستجابة للمعالجة بهرمون النمو عند الأفراد المقاومين للمعالجة بالامتناع عن المعالجة بهرمون النمو لمدة عدة أشهر . الأدوية العلاجية الأخرى لها قيمة قليلة في معالجة عوز هرمون النمو.

في الوقت الذي أصبح فيه هرمون النمو أكثر توفراً فإن سؤالاً يطرح نفسه وهو فيما إذا كان يجب معالجة الأطفال الذين لديهم قصر قامةمع افراز طبيعي لهرمون النمو . توحي الدراسات التمهيدية بأن الأطفال الذين لديهم(قصر قامة بنيوي) يظهرون سرعة نمو سريعة جدا عند المعالجة بهرمون النمو. لا توجد دراسات دقيقة تسمح بمعرفة فيما إذا كان الدخول في النمو المسرع في مثل هؤلاء الأفراد سوف يكون مديداً ، ولا إذا كان هناك أي تأثيرات جانبية مضادة لهذه المعالجة . لم يتم استقصاء استخدام هرمون النمو في الأطفال الذين لديهم قصر قامة من أسباب أخرى بعد.

يجب اعطاء الإعاضة بالكورتيزول والهرمون الدرقي كلما وجد استطباب لذلك . يجب تجنب المعالجة المفرطة للقصورات الدرقية والكظرية لأنها تؤدي لاضعاف الاستجابة لهرمون النمو.

لا تستخدم الإعاضة بالستروئيدات المنسلية قبل حدوث البلوغ الطبيعي( أو قبل اكمال المعالجة بهرمون النمو خارجي المنشأ ) إلا لحث التطور البلوغي بالستروئيدات المنسلية بسبب قصور المنسل ( لا تستطب الستروئيدات المنسلية قبل سن البلوغ إلا في هذه الحالة ). اعطاء الستروئيدات بجرعات عالية تجعل الاغلاق المشاشي مما يؤدي إلى تحديد الارتفاع الأقصى.  

الدكتور رضوان غزال

date of update  12/18/2007

 

الصفحة الرئيسية





روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر