1-             عدم تحمل الفركتوز الوراثي

 

عبارة عن عدم القدرة الاستقلابية على استخدام الفركتوز بسبب غياب الأنظيم : فوسفوفركتو ألدولاز، ويورث كصفة صبغية جسدية صاغرة. نسبة حدوثه في سويسرا 1/20000 حيث وصف لأول مرة ، يتراكم الفركتوز -1- فوسفات في الجسم مما يؤدي لتثبيط تحلل الغليكوجين واستحداث السكر. يؤدي أكل كميات قليلة جداً من الفركتوز أو السكروز ( الذي يعطي بالحلمهة فركتوز وغلوكوز)إلى حدوث: نقص سكر الدم، تعرق، ارتعاش، تخليط، غثيان، إقياء، ومن المحتمل حدوث الاختلاجات والسبات. قد يحدث عند أكل الفركتوز المديد: حماض أنبوبي كلوي داني مع فقد للفوسفات والغلوكوز عن طريق البول، تشمع كبد ، وقد يحدث التدهور العقلي. يتم حماية المرضى بتطوير شعور بالكره الشديد للحلويات الحاوية على السكر وكره شديد للفواكه، وعادة تكون أسنانهم خالية من التسوس تماماً.

-       التشخيص:

إن بداية الأعراض في فترة الطفولة الأولى ووجود الفركتوز في البول هي من الأموار الموجهة للتشخيص . ويؤكد التشخيص بإثبات غياب الأنظيم في خزعة الكبد أو باثبات النقص الشديد بسكر الدم بعد 5-40 دقيقة من اعطاء 250 ملغ/كغ من الفركتوز وريدياً الذي يجب أن يتبع اعطاء الغلوكوز وريدياً حالما يثبت حدوث نقص سكر الدم الشديد.

-       المعالجة:

تتم باستبعاد الفركتوز  ( الذي يوجد بشكل رئيسي في الفواكه الحلوة والسكروز والسوربيتول من الغذاء وتتم معالجة هجمات نقص السكر المحدثة بالفركتوز باستخدام الغلوكوز .  

2-             البيلة الفركتوزية

عبارة عن افراغ غير مؤذ من الفركتوز في البول، سببه نقص صبغي جسدي صاغر بأنظيم الفركتوكيناز. نسبة الحدوث في السكان بشكل عام هي 1/130000، وهذا الخلل السليم اللاعرضي يمنع من حدوث الاستعمال السوي للفركتوز المأكول مما يؤدي لمستويات شاذة من الفركتوز في الدم والبول. قد تقود البيلة الفركتوزية إلى تشخيص خاطئ للداء السكري( الفركتوز يرجع سلفات النحاس ولكنه لا يتفاعل مع مؤكسدة الغلوكوز. لا حاجة للمعالجة.  

3-             عوز الفركتوز 1،6 ثنائي الفوسفاتاز

عبارة عن اضطراب استقلابي نادر سببه عوز الفركتوز -1،6 ثنائي الفوسفاتاز ، الذي هو المفتاح الأنظيمي لاستحداث السكر.وهو يؤدي إلى نقص سكر الدم وحماض بسبب تراكم طلائع معينة محدثة للسكر( بعض الحموض الأمينية، حمض اللبن، والحموض الكيتونية ) يمكن أن نحسن الأعراض بإعطاء الغلوكوز عن طريق الفم، أو بالوريد عندما يكون نقص سكر الدم شديداً.  

4-             البيلة البنتوزية

عبارة عن اختلال استقلابي صبغي جسمي صاغر غير مؤذ يترافق بافراغ الكزيلوز الميسر في البول بسبب غياب أنظيم نازع هيدروجين الكزيلوز الميسر وغالبا ما يحدث في اليهود حصرا ، مع نسبة حدوث تقدر بـ 1/2500في اليهود الامريكيين . وكما في البيلة الفركتوزية فان الشيء الهام فيها هو الخطر من أن وجود الكزيلوز في البول قد يقود الى تشخيص خاطىء للداء السكري . لاحاجة للمعالجة .  

9  - الشذوذات الوراثية في استقلاب البيروفات

 تظهر البيروفات في الطريق الاستقلابي للسكريات والشحوم والحموض الامينية . ولذلك يمكن للاخطاء

الخلقية في استقلاب البيروفات أن تسبب مجموعة منوعة واسعة من الاضطرابات .  

عوز مجموعة البيروفات نازعة الهيدروجين :

 ان عوز واحد من البروتينات في هذه المجموعة متعددة الانظيمات يؤدي الى انتاج غير كاف في ( استيل (التميم A ) ومن ثم في الاستيل كولين الذي يعد أساسيا في التطور السوي للجهاز العصبي . المظاهر السريرية المسيطرة هي : رنح وتأخر روحي حركي . قد يكون هذا العوز أحد أسباب متلازمة ري Reye,s   Syndrome. لاتوجد معالجة معروفة لهذا الاضطراب .

عوز البيروفات كربوكسيلاز :

غياب هذا الانظيم يؤدي الى انتاج غير كاف من الاوكسالوأسيتات ، ولذلك ينقص استحداث السكر ويسبب نقص سكر الدم بالصيام وحماض كيتوني ولبني . وأيضا يضعف تركيب الحموض الامينية ويؤدي الى نقص تشكل الحموض الامينية الناقلة العصبية مترافقة مع مجموعة منوعة من الأعراض العصبية . يمكن التخلص من نقص سكر الدم وحموضة الدم بالتغذية المتكررة بطعام حاوي على السكريات ، لكن لاتوجد تقارير عن بديل نوعي للناقل العصبي . ( مثال . الدوبامين ،التروزين )لمعالجة الاعراض العصبية .

الدكتور رضوان غزال

last update 15.08.2007

 

الصفحة الرئيسية





روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر