أمراض خزن عديدات السكريد المخاطية  

متلازمة هولرHurler syndrome

متلازمة هنتر  hunter syndrome

 

ما هي هذه الحالات ؟

حالات وراثية تتميز بإفراغ بولي زائد لأحدى عديدات السكريد المخاطية ومظاهر جهازية مختلفة تشمل: سحنة نمطية، سوء تصنع هيكلي، قصور عقلي، عتامة كثافة قرنية، وضخامة كبدية طحالية. لكل نمط من أنماط أدواء عديدات السكريد المخاطية ملامح سريرية متميزة تتعلق بخلل كيميائي حيوي وراثي نوعي وإنذار متواقع.

يطلق على الاضطرابات من (( MPSI = عديد سكريد مخاطي I )) إلى ((MPS VII)) ألقاباً خاصة بأسماء مكتشفي الآفة الذين قاموا بتعين عديد السكريد المخاطي الزائد في البول. وقد تمكنوا من تحديد العوز الأنظيمي في بعض الحالات.

 

المادة المعوزة

عديد السكريد المخاطي

     الزائدة في البول

الملامح السريرية

التسمية

ايدورونيداز اليسر ألفا          "عامل هرلر التصحيحي سابقاً"  ايدورونيداز الميسر ألفا    ايدورونيداز الميسر ألفا

   ديرماتان سلفات                هيباران سلفات      ديرماتان سلفات      هيباران سلفات      ديرماتان سلفات       هيباران سلفات              

تغيم قرنية باكر مظاهر خطيرة ،موت غالبا قبل سن ال10 سنوات .تيبس مفاصل تغيم قرنية ،قلس أبهري ذكاء سوي ، مدى العمر طبيعي .      نمط ظاهري متوسط بين هرلر وتشاي .           

 MPS IH متلازمة هرلر              MPS IS متلازمة تشاي          MPS IH/S مركب هرلر تشاي     

ايدورونو سلفات              سلفاتاز الميسر

هيباران سلفات       ديرماتان سلفات

لا تغيم بالقرنية ، سير ألطف من هرلر لكن الموت يحدث عادة قبل سن ال15 سنة .   في الشكل اللطيف :البقيا الى 30-50سنة والذكاء مناسب 

MPS II متلازمة هنتر            " الاشكال الشديدة واللطيفة "

هيباران سلفات سلفاتازن. استيل غلوكوزامينداز الميمن ألفا في بعض الاشكال

هيباران سلفات

نفس النمط الظاهري : تأثيرات جسيمة لطيفة وتأثيرات عصبية مركزية شديدة .

MPS III متلازمة سان فيليبو     "أشكال مختلفة "

ن.استيل هيكسوز- أمينيداز 6سلفات سلفاتاز

كيراتان سلفات

تغيرات عظمية شديدة بنمط خاص ، تغيم قرنية قلس أبهري

MPS IV  متلازمة موركيو

 

 

 

 MPS V شاغر

أريل سلفاتاز B

دبرماتان سلفات

تغيرات عظيمة وقرنية شديدة ، ذكاء سوي

MPS VI متلازمة مارتو-لامي

بيتا غلوكورونيداز

ديرماتان سلفات

ضخامة كبدية طحالية ، عسر تعظم متعدد ، تأخر عقلي، اشتمالات في الكريات البيض

MPS VII عوز بيتا غلوكورونيداز (( يوجد أكثر من شكل متقارب ))

       

 أدواء عديدات السكريد المخاطية الوراثية

ملاحظة :

الاضطرابات الاستقلابية النادرة الأخرى مثل التشحمات المخاطية تحمل تشابه سريري لمتلازمة هرلر ولكن يمكن تفريقها بشكل كيماوي حيوي.  

التشخيص:

لا تكون المظاهر السريرية لأدواء عديدات السكريد المخاطية ظاهرة عادة عند الولادة. خلال فترة الرضاعة والطفولة تظهر الشذوذات التالية: قصر قامة، عسر التصنع العظمي، الشعرانية ، والتطور الشاذ، ويزداد الشك بالداء اذا وجدت ، سحنة غليظة مميزة مع شفتين ثخينتين وفم مفتوح وتسطح جذر الأنف. القصة العائلة لوجود المرض قد تكون مفيدة . كل أشكال أدواء عديدات السكريد المخاطية تورث كصفة صبغية جسمية صاغرة ما عدا داء عديد السكريد المخاطي II  الذي يورث بشكل مرتبط بالصبغي الجنسي.

أدواء عديدات السكريد المخاطية هي مجموعة من الحالات التي يمكن تشخيصها قبل الولادة بتقدير الفعالية الأنظيمية في خلايا السائل الأمينوسي المستنبتة . يجب تفسير الاختبارات الاستقصائية البولية بعد الولادة بحذر نظرا لكثرة حدوث النتائج السلبية الكاذبة والايجابية الكاذبة . فحتى في الأشخاص المصابين بشدة قد تكون هذه الاختبارات سلبية في فترة الرضاعة الباكرة.

يؤكد التشخيص بتقدير الفعالية الأنظيمية النوعية في الكريات البيض والأرومات الليفية المستنبتة أو في المصل في بعض الحالات. تتلون الأرومات الليفية المستنبتة بلون متبدل Metachromasia  مميز لها . التغيرات الهيكلية نمطية لحالة عسر التعظم المتعدد، وهي تختلف في شدتها باختلاف نمط السكريد المخاطي، وقد تكون نوعية بشكل كافي لتسمح بوضع تشخيص دقيق. بما أن هذه المظاهر الشعاعية تختلف كثيرا في مرحلة الطفولة ولذلك يجب تفسيرها بحذر شديد.

الانذار والمعالجة :

 في الوقت الحاضر لا تتوفر معالجة جيدة بكل معنى الكلمة. محاولات أعاضة الأنظيم المعوز بتسريب المصورة أو تطعيم الجلد قد أعطت نجاحاً محدوداً ومؤقتاً فقط . أعطى ازدراع النقي هوادة كيميائية في بعض المراحل ولكن استمرت الوظيفة الفكرية الضعيفة . ترافق ازدراع نقي العظام مع حدوث نسبة عالية لمعدل الأمراض والوفيات ويشك بفائدة أي اجراء في مثل هذه الاضطرابات .

الدكتور رضوان غزال

date of update 20/07/2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر