داء خزن الغليكوجين glycogen storage diseases ( أدواء الخزن الغليكوجينية )

داء بومب - داء فورب - داء اندرسن - داء ماك اردل - داء هرز - داء تروي

 

ما هي أمراض خزن الغليكوجين ؟

مجموعة من الاضطرابات الوراثية محدثة بواسطة نقص واحد أو أكثر من أنظيمات عديدة تتدخل في تركيب الغليكوجين أو تحليله، وقد تترافق بترسب كميات أو أنماط شاذة من الغليكوجين في الأنسجة . تنشأ الأعراض والعلامات أما من خلل تراكم الغليكوجين أو مستقلباته المتوسطة الأخرى، أو من خلال نقص النتائج النهائي لتحلل الغليكوجين وخصوصا الغلوكوز. يمكن اكتشاف الغليكوجين وبعض مستقبلاته المتوسطة بشكل غير جارح باستخدام الرنين المغناطيسي النووي. نسبة حدوث كل أشكال أمراض خزن الغليكوجين هي 1/40000 ولكن هذا التقدير قد يكون أقل من التقديرات الصحيحة لأن بعض أشكال الغليكوجيني تسبب اضطرابات بسيطة فقط ولذلك قد تبقى غير مشخصة . إن سبب الاختلافات الحادثة في شدة الأعراض وسن بدء المظاهر السريرية يعود لإصابة أنظيمات مشابهة مختلفة أو مكونات أخرى في النظام الأنظيمي المتأثر. تكون الوراثة من النمط الجسمي الصاغر إلا في النمط 9 حيث تكون مرتبطة بالصبغي × . تؤثر الأنماط ( 0، 1،4،6) على الكبد بشكل رئيسي. الأنماط ( 2،3) تصيب معظم الأنسجة، ينحصر تأثير الأنماط ( 5،7) على العضلات الهيكيلة، كما ويؤثر النمط ( 2) على العضلة القلبية .

-       التشخيص:

يتم باثبات غياب الأنظيم النوعي في خزعة النسيج المتأثر.

-       المعالجة:

توجه المعالجة في الأنماط (0،1،3) نحو منع نقص سكر الدم والحماض اللبني وذلك بإعطاء وجبات متكررة من طعام يحوي كميات قليلة من السكر دقيق الذرة النشوي النيء ( غلير المغلي) إذا أعطي بكمية 2غ/ كغ كل 4-6 ساعات ليلاً نهاراً فإنه يفيد في المحافظة على مستوى ثابت من الغلوكوز في الدم. وبهذه المعالجة يمكن أن نلحق تأخر النمو وأن ننقص : حمض اللبن بالدم وفرط حمض البول بالدم وفرط الشحميات بالدم. ويمكن أن نختار طريقة التغذية المستمرة طوال الليل بمستحضر عالي الدكسترين ( مثل الفيفونيكس Vivonex )  من خلال أنبوب أنفي معدي، ولكن هذه الطريقة تحمل في طياتها خطر حدوث استنشاق طارئ للطعام. إن الحد من الجهد اللاهوائي ( هو الجهد الذي يحدث نقص تروية موضع) يؤدي لنقص الأعراض العضلية للأنماط (5،7) بينما لا توجد معالجة فعالة للأنماط الأخرى.

الجدول 196-3: مميزات الأدواء الغليكوجينية

اسم المكتشف

الأعراض السريرية

الأعضاء المصابة

النظام الأنظيمي المتأثر

النمط

 

- ضخامة شحمية بالكبد

- نقص سكر الدم ( عند الصيام)

-الكبد

-العضلات

يوريدين دي فوسفات غلوكوروني غليكوجين تراتسفيراز

0

 

-ضخامة كبد وكلية-تأخر نمو- نقص سكر الدم الشديد

- حماض-فرط شحميات الدم-فرط حمض البول بالدم 

-الكبد

-الكلية

غلوكوز-6-فوسفات

A1

 

-نفس الأعراض السابقة ولكن أقل شدة

-قلة العدلات-أخماج معدية معوية ناكسة

-الكبد

-الكريات البيض

غلوكوز-فوسفاتاز ترانسلوكاز

B1

بومب

-ضخامة كبد وقلب

- لا يوجد تغيرات كيميائية شاذة بالدم

-كل الأعضاء

غلوكوزيدان الجسم الحال ( أنماط مختلفة)

2

فورب

-ضخامة كبد-اصابة عضلة متغيرة

-نقص سكر الدم بالصيام

-الكبد-العضلات

-قلب-كريات بيض

النظام الأنزيمي النازع للفرع

3

أندرسن

-تشمع مترقي من نمط شبابي-اعتلال عضلي وقصور قلب من نمط متأخر البداية

-الكبد-العضلات

-معظم الأنسجة

النظام الأنظيمي للفرع

4

ماك أردل

-معص عند الجهد دون ارتفاع في حمض اللبن بالدم

-العضلات الهيكلية

فوسفوريلاز العضلات

5

هرز

-تضخم الكبد

-نقص سكر الدم بالصيام ولكن دون وجود أعراض على الإطلاق

- الكبد

فوسفوريلاز الكبد

6

تروي

-معص بالجهد ولكن دون ارتفاع في حمض اللبن بالدم-انحلال الدم

-العضلات الهيكلية

-الكريات الحمر

فوسفو فركتوكيناز

7

 

الأنماط ( 8-9-10) اضطرابات نادرة تصيب مكونات مختلفة من الشلال المعطل / المفعل لفوسفورياز الكبد.

الدكتور رضوان غزال

  date of update 12/08/2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر