1 -         الغالاكتوزيميا galactosemia

 

ما هو هذا المرض ؟

عبارة عن شذوذ استقلابي يورث كصفة صبغية جسدية صاغرة، يصيب مرحلة تحويل الغلاكتوز إلى غلوكوز ، ويسببه عوز أنظيم ( غلاكتوز-1- فوسفات يوريديل ترانسفيراز) وتكون جينة هذا الأنظيم متوضعة على الذراع القصير للصبغي التاسع. ويتراكم في هذا الاضطراب الغلاكتوز والغالاكتوز-1- فوسفات في العديد من الأنسجة مخرباً إياها بالتدخل في عملياتها الاستقلابية الطبيعية . نسبة الحدوث في بريطانيا العظمة هي حوالي 1/80000 من الولادات أي بتواتر 1/150 من السكان بالنسبة للجينة المحدثة.

يبدو الطفل عند الولادة سوياً ، لكن الطفل خلال بضعة أيام أو أسابيع من التغذية بالحليب الذي يحوي غالاكتوز ولاكتوز ( ثنائي سكريد يعطى بالحلمهة غلوكوز وغالاكتوز ) يصبح: قهم، يتقيأ، يتوقف عن النمو، ويصاب باليرقان ، يتضخم الكبد، توجد بيلة بروتينية وبيلة حموض أمينية ، وأخيراً يحدث الحبن والوذمة. وإذا تأخرت المعالجة فإن الطفل يبقى معوق النمو جسدياً ومتأخر عقلياً ويصاب الكثيرين بالساد، ومهما يكن فقد لا تحدث الحالات المعتدلة تلفاً خطيراً.  

- التشخيص:

يشك بوجود المرض عند وجود مواد غير مرجعة عدا الغلوكوز في البول( غلاكتوز وغالاكتوز-1-فوسفات) ، ويؤكد التشخيص بغياب أنظيم الترانسفيراز في الكريات الحمر. إذا كان هناك سبب للشكل بالتشخيص قبل الولادة، فإن التشخيص يمكن أن يتم عند الولادة بفحص بضع قطرات من دم الحبل السري لمعرفة غياب الأنظيم في الكريات الحمر. من الممكن إجراء التشخيص قبل الولادة بواسطة بزل السائل السلوي، ولكن هذا لعمل منافي للأخلاق.

-       المعالجة:

إذا كان لدى الأم مستويات عالية من الغلاكتوز في الدم، فقد يتأذى الجنين ( قد يحدث لديه تلف عقلي دائم) سواء أكن لديه عوز في الغلاكتوز -1 سفوسفات يوريديل ترانسفيراز أم لم يكن لديه نقص. لا يكشف بزل السائل السلوي حدوث تأذي في تطور دماغ الجنين أو عدم حدوث تأذي.

يجب الحفاظ على النظام الغذائي الصارم لأطول فترة ممكنة( وحتما يجب الحفاظ عليه حتى سن المدرسة). إذا أزيل الغلاكتوز من الغذاء فإن انذار النمو الجسدي يكون جيداً، ولكن وبالرغم من أن مستوى الذكاء هو ضمن الحدود الطبيعية فإن الأطفال المصابين بالغلاكتوز يمية يميلون للبقاء تحت المستوى العقلي المطلوب. تتم الوقاية بتقديم المشورة الوراثية.

2- عوز الغالاكتوكيناز

عبارة عن عدم القدرة على استقلاب الغلاكتوز بسبب عوز أنظيم الغالاكتوكيناز، ويورث كخلل صبغي جسمي صاغر، جينة هذا الأنظيم تكون متوضعة على الذراع الطويل للصبغي 17. وكما هو الحال في الغالاكتوز يميه التي هي أكثر شيوعاً فإن الغالاكتوز المصوري والبولي يكون مرتفع المستوى ولكن لا تحدث اضطرابات معدية معوية أو دماغية. يظهر الساد بسرعة إذا لم يتم ابعاد الغالاكتوز من الغذاء بسبب تراكم الغالاكتيتول في العدسة. الاحتبارات الأنظيمية للغالاكتوز-1- فوسفات يوريديل ترانسفيراز تكون طبيعية ،ولكن نشاط الغالاكتوكيناز يكون غائباً في الكريات الحمر.

-       المعالجة :

هي نفسها كما في الغالاكتوزيمية. 

3- عوز الغالاكتوز أيبي ميراز

اضطراب استقلابي وراثي نادر يكون فيه عوز يوريديل ثنائي الفوسفات غالاكتوز -4- ايمبريداز، وفيه يتراكم الغالاكتوز -1- فوسفات في الكريات الحمر والبيض ولكن بدون احداث خلل وظيفي هام. قد يتم كشفه خلال الكشف المسحي عن الغالاكتوزيمية. لا حاجة للمعالجة.  

الدكتور رضوان غزال

last update 16.08.2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر