متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق و يرمز لها بـ CIPA

CIPA و هي اختصار لـ congenital insensitivity to pain with anhidrosis

 

هي حالة نادرة جداً جداً و تسمى متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق و يرمز لها بـ CIPA و من التسميات الأخرى للمرض :

Congenital Insensitivity to Pain: Congenital Indifference to Pain; Hereditary and Sensory Autonomic Neuropathy Types I-IV; HSAN Types I-IV

و هي  خلل خلقي وراثي غالباً  يورث بصفة جسمية متنحية في بعض أنواعه و بشكل جسمي قاهر في الأنواع الأخرى ,ففي النوع الأول يكون كل من الأب و الأم حاملين للمورثة و إذا اجتمعتا حدثت الإصابة عند الطفل , و بذلك قد تغيب الحالة لأجيال ثم تعود للظهور أو أنها تحدث بشكل طفرة جينية , و في النوع الثاني القاهر يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأبناء.

سبب غياب الألم :

 السبب هو غياب خلقي في الاستجابة للألم بسبب اعتلال عصبي في تفسير حس الألم و الحرارة الواردين إلى الدماغ و في الجهاز العصبي الذاتي خلال فترة التمايز الجنيني لمركز الألم في الدماغ و حسب نوع الحالة قد يكون الخلل في الأعصاب الواردة للدماغ بحيث أنها لا تنقل حس الألم و هي تسمى  Congenital Insensitivity to Pain و قد يكون الخلل في منطقة تحت الدماغ في مركز تفسير الألم  و هنا تسمى Congenital Indifference to Pain  و كنتيجة لذلك لا يصبح الدماغ قادراً على تفسير حس الألم و لا يطلق الإشارة اللازمة لنهايات الأعصاب فلا يشعر الطفل بالألم مع بقاء تشريح الجهاز العصبي طبيعياً عند هؤلاء الاطفال , و يرافق ذلك غياب التعرق و ارتفاع درجة حرارة الجسم خلال فترات الحر و قد يشاهد التأخر العقلي و تشويه الذات عند بعض الاطفال . و هناك يحدث متأخراً في الطفولة أو المراهقة و يسمى  Sensory and Autonomic Neuropathies - HSAN Type I

كيف تتظاهر هذه الحالة ؟

تكتشف عندما يلاحظ الأهل أن الطفل لا يبكي عند تعرضه للسقوط أو تلقي الحقن خلال التطعيمات و عند الذكور قد لا يبكي الطفل خلال الختان أو يشكو من أثر بسيط من الانزعاج و هكذا , و تتطور حالات الالتهاب بشكل مخاتل دون أن يشتكي الطفل فتحدث ذات العظم و النقي و نخرات الأسنان الشديدة و الكسور و التسحجات و يمكن أن يعض الطفل الشفتين لأنه لا يتعرف على تجربة حس الألم , قد يشاهد درجة من الأخر العقلي عند بعض الاطفال.

العلاج :

ما عن الحمول القادمة ؟ هل من الممكن معرفة إصابة الجنين ؟

هذا ممكن في بعض أنواع المرض بتحري المورثة المسؤولة و غير ممكن لأنواع أخرى و يجرى في مراكز متطورة للأبحاث

بعض المصابين بهذه الحالة يستغلونها لممارسة رياضات خطيرة كما يحدث في السيرك من المشي على النار و النوم على الدبابيس و هذه ممارسات خاطئة تعرض المريض للخطر

الدكتور رضوان غزال

last update 14.08.2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر