عسرات التصنع العظمية الغضروفية

THE OSTEOCHONDRODYSPLASIA  

 

مجموعة من الاضطرابات الوراثية تؤدي فيها شذوذات نمو العظم أو الغضروف إلى سوء تطور هيكلي وقزامة .  

عدم التصنع الغضروفي:

أكثر هذه العسرات شيوعا وأشهرها وقد وصفت أشكال متميزة أخرى من القزامة قصيرة الأطراف، وهذه الأشكال تختلف بشكل واسع من حيث الخلفية الوراثية. السير، الانذار. ولذلك فالدقة التشخيصية ضرورية في هذه الحالات . قد تكون الاستشارة الوراثية فعالة نظرا لأن طراز الوراثة في عسرات التصنع العظمية الغضروفية معروف. التشخيص قبل الولادة ممكن باجراء: تنظير الجنين أو تخطيط الصدى. يمكن التعرف على حالات قصر الأطراف الشديد عند الجنين بواسطة تخطيط الصدى . يوجد مستقبل واعد للتقنيات التصويرية الجديدة من الشعاعية والمعتمدة على الجزيئات الصغيرة . مظاهر أكثر الاضطرابات أهمية في هذه المجموعة ملخصة في الجدول في الأسفل .

التدبير :

أثبت التداخل الجراحي أنه ذي قيمة ((مثل: استبدال مفصل الورك بمفصل بديل)) يؤدي نقص تصنع الناتئ سني الشكل إلى حالة غير منسجمة قد تعرض إلى خلع جزئي في الفقرتين الرقبيتين الأولى والثانية وانضغاط النخاع الشوكي . ولهذا السبب يجب تقييم حالة الناتئ سني الشكل قبل الجراحة بالدراسات الشعاعية، ويجب أن يدعم رأس المريض بحذر أثناء فرط التمدد من أجل التنبيب الرغامي خلال التحذير.

تعطى التنظيمات مثل تنظيم الناس الصغار في أمريكا اتصال اجتماعي للأشخاص المصابين وتعمل كجماعة ضغط لمنغعتهم (( جماعة منظمة تسعى للتأثير على السياسة الحكومية حماية لمصالحها الخاصة)) وتوجد مجموعات مشابهة في استراليا وبريطانيا.

القزامة قصيرة الأطراف المميتة 

عسرات تصنع عظمية غضروفية تتظاهر كقزامة قصيرة الأراف منذ الولادة أو تكون مميتة في فترة الوليد. يتم التشخيص من خلال التغيرات الشعاعية المميزة ، ويجب إجراء دراسة شعاعية لكامل جسم الطفل في كل وليد قزم قصير الأطراف . وهذه الدراسة هامة حتى ولو كان الوليد مليصا وذلك للدقة التشخيصية من أ<ل وضع التكهن الوراثي .

تمت مشاهدة شذوذات نسيجية نوعية في تعض عسرات التصنع العظمة الغضروفية وعلى أساس هذه الموجودات نتوقع أن يتم تخطيط وتقسيم هذه العسرات إلى أجزاء أصغر.

 أشكال القزامة غير المتناسقة

الحالات المبلغ عنها

شكل الوراثة المألوف

التظاهرات السريرية الاضافية

الاضطراب

شائع

صبغي جسمي سائد

جبهة ضخمة ، أنف سرجي، قمس قطني ساقين مقوستين

1- عدم تصنغ الغضروف

100

صبغي جسمي سائد

يشبه السابق وهو متغاير المنشأ

2- نقص تصنع الغضروف

200

صبغي جسمي ساشد

صبغي جسمي صاغر

سحنة طبيعية ، القزامة والحدب الجنفي تختلف في الدرجة في 4 أشكال على الأقل

3- عدم تصنع الغضروف الكاذب متلازمة لامي

100

صبغي جسمي صاغر

قزامة شديدة مع صمل الابهام بشكل ابهام مسافر الركوب المجاني، وقفد فحجي ثابت

4- عسر تصنع تشويهي

شائع

صبغي جسمي سائد

قزامة لطيفة ، العمود الفقري والوجه طبيعييين والأصابع أحياناً قصيرة وغليظة ، غالباً توجد مع عسر تصنع الورك ، متغاير المنشأ بشدة

5 – عسر التصنع المشاشي العديد

100

صبغي جسمي سائد، صبغي جسمي صاغر، مرتبط بالصبغي الجنسي

x

الحدب الجنفي هو الصورة الرئيسية ، حسر البصر والسحنة المسطحة قد توجد أحياناً ، متغاير المنشأ

6- عسر التصنع المشاشي الفقاري

200

صبغي جسمي صاغر

صبغي جسمي سائد

أنماط مختلفة عديدة منسوبة لأسماء أشخاص ، مثال: (( جانسين ، شميد ، ميكوسيك )) يرافقها أحياناً عند البعض سوء امتصاص ، ندرة عدلات ، ندرة اللمفاويات التوتية

7- عسر التصنع الغضروفي تحت المشاشي

50

صبغي جسمي سائد

صبغي جسمي صاغر

سيطرة قصر الساعدين والساقين ، الوجه والعمود الفقري طبيعيين، يوجد أشكال متعددة منسوبة لأسماء أشخاص مثل: (( نيفرجيلت، لانغر ))

8- عسر تصنع أوسط الطرف

30

 

100

صبغي جسمي صاغر

صبغي جسمي سائد/مرتبط بالصبغي الجنسي× وسائد

كل الأشكال فيها :أنف أفطس، آفات جلدية سماكية وتر قط مشاشي بالتصوير الشعاعي

قصر الطرف الداني ملحوظ، مميت في فترة الرضاعة

قصر طرف غير متناظر لطيف، حميد

1-                  عسر التصنع الغضروفي المنقط:

أ‌-                    شكل جذر الطرف

ب‌-                 شكل كوانري-هينرمان

100

صبغي جسمي صاغر

قصر الطرف القاصي، تعدد أصابع بعد محوري تشوه قلبي

2- عسر تصنع الأديم الظاهر الغضروفي (( متلازمة : اليس فان-كريفلد))

 

 أشكال القزامة قصيرة الأطراف المميتة

الحالات المبلغ عنها

شكل الوراثة

الملامح الاضافية

الاضطراب

50

صبغي جسمي صاغر

قصر الطرف الكلي، موه، رأس وجذع ، متغايرة المنشأ

1- عدم التكوين الغضروفي

شائع

متعدد المورثات

تبدي الصور الشعاعية الأمامية الخلفية، الفقرات تأخذ شكل ((H)) وعظمي الفخذ لهما شكل سماعة التلفون (مقعرة)

2- عسر التصنع الموتي

50

صبغي جسمي صاغر

تضيق أعلى الصدر، تعدد الأصابع قد يوجد أحياناً. الانذار مختلف

3- عسر التصنع الصدري الخانق (( متلازمة جيونز Jeune))

50

صبغي جسمي صاغر

تضيق صدري ، تعدد أصابع ، مميت بشكل ثابت متغاير المنشأ

4- متلازمة الضبع القصير تعدد الأصابع

30

صبغي جسمي صاغر

قصر الطرف الداني الشديد، أنف سرجي، سماك

5- عسر التصنع الغضورفي المنقط، شكل جذرالطرف الشديد

30

صبغي جسمي صاغر

تقوس ملحوظ بالطرفين السفليين، متغاير

6- عسر تصنع منثني الطرف

100

صبغي جسمي صاغر

صبغي جسمي سائد

تشوه الطرف الناجم عن الكسور المتعددة  

7- تكون العظم الناقص ولادياً

الدكتور رضوان غزال

 date of update 20/07/2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر