الشذوذات في استقلاب الحموض الامينية

Anomalies In Amino Acid Metabolism

PKU  بيلة الفينيل كيتون 

 


الشذوذات في استقلاب الحموض الامينية

 

قد يتم تصنيف شذوذات استقلاب الحموض الامينية الى مجموعتين : شذوذات بالنقل وشذوذات بالتقويض وكلاهما تحددان وراثيا . وعلى الرغم من ان شذوذ التقويض يأخذ بعين الاعتبار عادة الشذوذات الاستقلابية الحقيقية فقط ، فان العيوب في نقل الحموض الامينية في الانبوب الكلوي أو الغشاء المخاطي المعدي المعوي هي أيضا عيوب استقلابية نظرا لانها ناجمة عن عيوب أنظيمية . تحدث شذوذات مستويات المستقلبات المختلفة في المصورة في المجموعة التقويضية وتكون غائبة في مجموعة النقل ، اكتشاف امراضيات حديثة والعدد الكبير من مختلف الامراضيات من النمط المدرسي قادتنا الى تحديد الاعداد المتزايدة من الاضطرابات التقويضية .

الملامح البارزة لامراض استقلاب الحموض الامينية التقويضية مدونة في الجدول  . وقد تم بحدث بيلة الفينل كيتون كنمط بدئي بتفاصيل كبيرة فيما سيأتي ذكره وذلك لانها كانت اول اضطراب وصف من هذه المجموعة ولانها الاكثر شيوعا .

 الشذوذات في استقلاب الحموض الامينية

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الأميني المتأثر

المرض

ضبط الوارد من الفنيل آلانين

أعراض عصبية ،تأخر عقلي

فنيل آلانين هيدروكسيلاز

فنيل آلانين

بيلة الفينيل كيتون

 

حالة واحدة مبلغ عنها ومن المحتمل أنه سليم

تيروزين-ألفا-كيتوغلوتارات آمينو ترانسفيراز(؟)

التيروزين

الداء التيروزيني (الطبي)

ضبط الوارد من الفنيل آلانين والتيروزين

تأخر عقلي ، التهاب القرنية التهاب الجلد

تيروزين أمينو ترانسفيراز (؟)

التيروزين

التيروزينيميا

ضبط الوارد من التيروزين والميثونين

متلازمة فانكوني ، تشمع كبدي ، قصور كبدي صاعق

فوماريل لاكتو أسيتات فوماريل هيدرولاز

التيروزين والميثيونين

التيروزينيميا

حماية الجلد والعينين من التأثير الكيميائي للاشعاع

غياب الصباغ في الجلد والشعر والعينين

التيروزيناز

التيروزين

المهق

 

التهاب مفاصل ، بول غامق

الهوموجنتسيك أوكسيداز

التيروزين

بيلة الكبتونية

حمية قليلة الروتين وضبط الوارد من الهستدين

اعاقة، تظاهرات عصبية وهو سليم غالباً

الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد والجلد )

الهستدين

الهستدينيميا المدرسية

كما في السابق

كما في السابق

الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد فقط)

الهستدين

شكل مختلف من الهستدينيميا

 

 

 

 

 

 

 

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الاميني المتأثر

المرض

ضبط الوارد من الحموض الامينية المتفرعة السلسلة ، تبديل الدم التحال البريتواني في الحوادث الحادة

تبدل المنعكسات ، فرط التوتر ، رائحة في البول والعرق ، اختلاجات ، سبات ، موت

دي كاربوكسيلاز الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة

لوسين ايزولوسين فالين مخالف الايزولوسين

الداء المدرسي للبول برائحة شراب القيقب (بيلة الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة )

نفس المعالجة للحوادث الحادة ولا ضرورة للمعالجة بين الحوادث

تحدث الاعراض عند الكرب (حمى،خمج )

نفس السابق، ولكن يوجد بعض الفعالية للأنظيم

نفس السابق

المتقطع

تحديد الوارد البروتيني وفقاً للحاجة

تأخر عقلي، أعراض عصبية تبدو الصورة الكاملة عند الكرب

درجة من الفعالية بين الشكلين المدرسي والمتقطع

نفس السابق

المتوسط

التيامين بجرعات كبيرة

مشابهة  للصورة المعتدلة من الشكل المتوسط

نفس السابق ، من المفترض وجود عوز تميم العامل

نفس السابق

المستجيب للتيامين

ضبط الوارد من الفالين

اعاقة

فالين أمينو ترانسفيراز

الفالين

الفالينيمية

1-جرعات كتلية من البيريدوكسين

2-ضبط الوارد من المثيونين واضافة السستين ، وايضاًاضافة حمض الفوليك

شذوذات هيكلية ، هجرة العدسة ، اعاقة ، داء خثاري صمي

سيستاثيونين سينتيتاز 1-مستجيب للبيريدوكسين

2-غير مستجيب للبيريدوكسين

الميتيونين

الهوموسيستينيميا

-عرضية لمتلازمة فانكوني

-زرع كلية للقصةر الكلوي

– سيستيامين cysteamine

تراكم السستين في كل مكان من الجملة الشبكية البطانية والكريات البيض والقرنية ، متلازمة فانكوني ، قصور كلوي

مجهول

السستين

الداء السستيني

 

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الاميني المتأثر

المرض

جرعات كبيرة من البيريدوكسين

اعاقة (؟) ، عدد سكبير من الافراد ليس لديهم أعراض سريرية مما يدل على سلامة الداء

السساتاتيوناز

الميتونين

السستاتيونينمية

حمية قليلة البروتين ، الستركنين (؟)

اختلاجات : اعاقة

المجموعة الانظيمية الشاطرة للغليسين

الغليسين

الغلسينيميا (غير كيتونية)

البيريدوكسين (؟)

نوبات مرضية ،وسن ، موت

بيتا آلانين ألفا كيتو غلوتارات أمينو ترانسفيراز

بيتا آلانين

بيتا - ألانينيميا

قد تكون سمة سليمة

التهاب كلية وراثي ، صمم عصبي (؟)

البرولين أوكسيداز

البرولين

النمط الاول من البرولينيميا

حميةقليلةالبروتين وقليلة البرولين وحمض الغلوتاميك

اختلاجات،تأخرعقلي

نازعة هيدروجين دلتا-1-بيرولين-5-كربوكسيلات

البرولين

النمط الثاني من البرولينيميا

حمية قليلة البروتين(؟)سليم(؟)

تأخر،عقلي ، أعراض عصبية مركزية

هيدروكسي بولين أوكسيداز

هيدروكسي برولين

الهيدروكسي برولينيميا

ضبط الوارد من الليزين(؟)

ضعف عضلي ، اعاقة، سليم في بعض الحالات

مرجعة ليزين-كيتوغلوتارات

الليزين

الليزينيميا

حمية قليلة البروتين ضبط الوارد من الليزين

اقياء ، سبات

الليزين NAD أوكسيدو ريدوكتاز(نزع الامين)

الليزين الارجنين

عدم تحمل الليزين

 

 

 

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الاميني المتأثر

المرض

 

ضبط الوارد من الليزين

اعاقة

مرجعة أمينو أديبيك نصف الدهيد غلوتامات

الليزين

بيلة السكروبين

 

حمية قليلة البروتين ، الارجنتين ، بنزوات الصوديوم

وسن ، سبات اقياء

عوز N—أسيتيل غلوتامات سينتيتاز

البولة

حموضة الدم بالحمض البيبيكولي غلوتامات AGA

 

حميقليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم

اقياء ، وسن ، حماض موت ، سبات

كرباميل فوسفات سينتيتاز

البولة

عوز كرباميل فوسفات سينتيتاز

 

حمية قليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم

اقياء متكرر ، سرعة تهيج ، وسن سبات ، نوبات مرضية ، مرتبطة بالصبغي × : مميت في الذكور

أورنيتين ترانس كارباميلاز

البولة

عوز الورينتين ترانس كارباميلاز

 

نفس السابق

اقياء ، سبات

حمض أرجينو سوكسينيك سينتيتاز

السيترولين

السيترولينيميا

 

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الاميني المتأثر

المرض

نفس السابق

نوبات ، اختلاجات  اعاقة ، سبات ،اقياء

أرجينينو سوكسيناز

حمض أرجينينو سوكسينيك

حموضة الدم بحمض أرجينينو سوكسينيك

مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية

اعاقة ، نوبات مرضية ، فرط التوتر التشنجي

الارجيناز

الارجنين

أرجينينيمية

حمية قليلة البروتين وقليلة الارجنين ، اضافة البرولين

ضمور شبكية ومشيمية ذو تلافيف حلزونية

أونتين حمض الكيتون ترانفيراز

الاورنيثين

الاورنيتينيميا

حمية قليلة البرتين

نوبات اختلاجية ، اعاقة

خلل النقل داخل المتقدرات (؟)

أورنيتين ، بولة ، هوموسيترولين

متلازمة من فرط أونيثين وأمونيا الدم ووجود الهوموسيترولين في الدم

قد تكون سمة سليمة ، ولا توجد معالجة مسطبة

تأخر عقلي (؟) ، لاتوجد أعراض

نازعة هيدروجيين الساركوزين

الساركوزين

الساركوزينيميا

        ؟

تأخر عقلي وجسدي، نوبات اختلاجية ، تقصف الشعر العقد

     ؟

حمض الغلوتاميك

حموضة الدم بحمض الغلوتاميك

       ؟

نوبات اقياء ، تأخر عقلي

      ؟

حمض بيروغلوتاميك

حموضة الدم بحمض البيروغلوتاميك

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الميني المتأثر

المرض

ضبط الوارد من اللوسين،الغليسين

اقياء،وسن،حماض،اعاقة،رائحة القدم المتعرقة،موت الولدان

نازعة هيدروجين الايزوفاليريل تميم A

اللوسين

حموضة الدم بحمض الايزوفاليريك

ضبط الوارد من اللوسين

اعاقة ، ضمور عقلي ، رائحة بول كريهة

بيتا-ميتيل كروتونيل الميم A كربوكسيلاز

اللوسين

البيلة الحمضية بـ بيتا هيدروكسي ايزوفاليريك

حمية قليلة البروتين،ضبط الوارد من اللوسين،ضبط نقص سكر الدم

حماض،نقص سكر الدم،نقص التأتر،وسن

3-هيدروكسي-3ميتيل غلوتاريل التميم A -لياز

اللوسين

عوزلياز هيدوكسي متيل غلوتاريل التميم A

حمية قليلة البروتين ، وضبط الوارد من الايزولوسين

هجمات من الحماض ، سبات، الاعاقة

أستيل تميم A تيولاز

الايزولوسين

تراكم ألفا-ميتيل أسيتو أسيتات

1-حمية قليلة البروتين مع ضبط الوارد من التريونين والايزولوسين والميتيونين 2-جرعات كبيرة من البيوتين

حماض ، وسن ، سبات ، تأخرعقلي وجسدي

بروبيونيل-تميم A كربوكسيلاز 1-عوز صميم الانظيم 2-عوز تميم الانظيم

التريونين الايزولوسين الميتيونين

حموضة الدم بحمض البروبيونيك (شكل من الغليسينيمية الكيتونية )

البيوتين بمقدار 5-10 ملغ/يوم

حماض ، اندفاعات جلدية ، حاصة ، نقص ، تأتر ، عوز خلايا مناعية بائية وتائية

سنتاز كامل الكاربوكسيلاز بيو تينيداز

لوسين الايزولوسين الفالين

عوز الكاربوكسيلاز المتعدد

 

المعالجة

الملامح السريرية

الخلل الانظيمي

الحمض الاميني المتأثر

المرض

1-حمية قليلة البروتين وضبط الوارد من الايزولوسين والفالين والتريونين 2-جرعات كتلية من الفيتامين B12

حماض ، وسن ، سبات ، تأخر عقلي وجسدي

ميتيل مالونيل التميم A موتاز 1-عوز صميم الانظيم 2-عوز تميم العامل فيتامين B12

الايزولوسين الفالين التريونين الميتيونين

حموضة الدم بحمض الميتيل مالونيك (شكل من الغليسينيمية الكيتونية

كما في المعالجة (1)في السابق

نفس السابق

ميتيل مالونيل التميم-A- راسيماز (؟)

نفس السابق

 

هيدروكسو كوبالامين

اعاقة ، تأخر في النمو بقوة نوبات اختلاجية ، فقر دم ضخم الارومات

ميتيل مالونيل التميم-A- موتاز هوموسستين : ميتيل رباعي هيدروالفولات ميتيل ترانسفيراز

الايزولوسين الفالين التريونين الميتيونين

حموضة الدم بحمض ميتيل –مالونيك-بيلة الهوموسيستين


PKU  بيلة الفينيل كيتون 

( Pku ، الفنيل آلانينيميا ، التخلف العقلبي بسبب الفينيل بيروفيك ) عبارة عن خطأة خلقي في الاستقلاب يتميز بغياب فعلي بفعالية النيل آلانين هيدروكسيلاز وارتفاع فينيل آلانين المصورة الذي كثيراً ما يؤدي إلى تأخر عقلي. 

السببيات والحدوث :

إن السبب هو زيادة الفينيل آلانين ، والذي هو عبارة عن حمض أميني أساسي يطرح بشكل طبيعي من الجسم بأماهته إلى تيروزين . وإن أنظيم الفينيل آلانين هيدلاوكسيلاز ضروري لاتممام هذا التفاعل. فإذا كان الأنظيم غير فعال فان الفينيل آلانين يتراكم في الدم ويفرغ بشكل مفرط في البول هذا وإن جزء من الفينيل آلانين يتحول بنقل الأمين إلى حمض فينيل بيروفيك الذي قد يستقلب أيضاً إلى حمض فينيل أسيتيك وحمض فينيل لاكيتك وحمض –O- هيدروكسي فينيل اسيتيك والتي تفرغ جميعها في البول . هذا وأن السببيات الدقيقة للتأخر العقلي غير معروفة ولكنها نتيجة للخلل الكيماوي الحيوي هذا الخلل الأنظيمي ينتقل كسمة صبغية جسمية صاغرة ويوجد في معظم المجموعات السكانية ولكنهع نادر في يهود ألمانيا وبولندا وروسيا وفي الزنوج. نسبة الحدوث في الولاياتالمتحدة الأمريكية في الأجناس المختلفة تصل تقريباً إلى 1/16000 من الولادات الحية.

الملامح السريرية:

عادة تكون الأعراض السريرية لبيلة الفينيل كيتون غائبة في فترة الوليد، ولهذا السبب فمن الضروري لاكتشافها لا بد من إجراء الاختبارات المخبرية الكشفية المسحية . من النادر أ، يكون الطفل مصاب بالوسن أو قد يكون طعامه قليلا. ان أ:ثر الأعراض أهمية هو التأخر العقلي ، وأغلبية المرضى غير المعالجين يتظاهر لديهم درجة التأخر العقلي والتي تكون شديدة عادة . يميل لون جلد وشعر وعيون المرضى إلى أن يكون أفتح من اللون الموجود عن أفراد الأسرة غير المصابين.

قد يكون لدى بعض الرضع طفح مشابه للاكزيمة عند الرضع.

هذا ويحدث العديد من الأعراض والعلامات العصبية وخاصة تأثر المنعكسات. ومن الشائع عند الأطفال الأكبر سنا حدوث الصرع بنوعيه الكبير والصغير.

ونسبة حدوث المخططات الدماغية الشاذة تقدر ب 75-90%، يبدي الأطفال فرط نشاط شديد وحالات نفاسية ، ويظهرون غالباً رائحة جسم (فأرية) كريهة سببها وجود حمض الفينيل أسيتيك في البول والعرق.

التشخيص:

يعتمد وضع التشخيص الباكر على اكتشاف مستوى عالي من الفنيل آلانين في المصورة مترافق مع مستوى تيروزين طبيعي أو منخفض في المعدة ، لا يمكن تحديد مستوى ثابت ودقيق من الفينيل آلانين في المصورة والذي يمكن أن يخدم كنقطة فاصلة بين بيلة الفينيل كيتون المدرسية والأشكال المختلفة من هذا المرض. على الرغم من أنه قد اقترح أن يكون هذا المستوى هو 20 ملغ/ ديسي ليتر ( 1.2 ميلي مول /ليتر). ولذلك كان من الضروري إيجاد أساليب أفضل للتفريق بين الأنواع المختلفة . أصبح من الممكن الآن في أغلبية الأسر التي يتوارث أفرادها بيلة الفينيل كيتون أن نضع التشخيص قبل الولادة . والذي يتم بعزل الـ DNA من الخلايا السلوية المزروعة أو من عينات الزغابات المشيمية ثم يحلل ونقوم بتحديد تعدد أشكال طول أجزائه وتقارن هذه الصيغ من الصيغ التي وجدت سابقاً عند الأهل.

يجب تقصي بيلة الفينيل كيتون بعد 48 ساعة على الأقل من تناول الوليد لكمية معتدلة من الحليب ( مصدر الفينيل آلانين). ويستخدم عادة اختبار مقايسة التثبيط لغوتري : يعتمد على زرع ذرية من العصوية الرقيقة المعتمدة على الفينيل آلانين في وسط موضوع في قرص ورق تشريح مشرب بعدة قطرات من الدم الشعري وبقية الأقراص تحوي كميات مختلة من الفينيل آلانين ( شواهد) وتكون منطقة نمو العصية حول القرص الحاوي على العينة الدموية متناسبة مع محتوى العينة من الفينيل آلانين. بعد مضي 4-6 أسابيع من العمر قد تظهر مستويات شاذة من مستقلبات الفينيل آلانين في البول ، وهذه المستقلبات تضم:

حمض الفينيل بيروفيك، وحمض فينيل لاكتيك، وحمض فينيل اسيتيك، و (O هيدروكسي فينيل أسيتيك). يوجد اختبار آخر للكشف المسحي يستخدم اضافة المبلل( شرائط الاختبار الورقية متوفرة تجارياً). وأن ظهور اللون الأخضر المزرق يشير إلى وجود حمض الفينيل بيروفيك في البول ، نقوم بإجراء فحص البول بعد فترة الوليد ، ويجب أن نكرر إجراء فحص البول بعد فترة الوليد ، ويجب أن نكرر إجراؤه بقواصل منتظمة لمدة سنة إذا كان عند الرضيع قصة عائلية لأصابة ببيلة الفينيل كيتون. يجب تأكيد الفحوص الاستقصائية باختبارات أكثر دقة باستخدام أساليب قياس التألق أو التخطيط اللوني بالاستشراب على العمود.

الأشكال المختلفة:

تم اكتشاف عدد من الرضع لديهم مستويات عالية شاذة من الفينيل آلانين باستخدام برامج للكشف المسحي، هذه الموجودات تكون في الكثير من هؤلاء الرضع ثانوية للتيروزينيمية الوليدية ( المتطورة ) التي مكن أن تكتشف بوجود مستويات شاذة من التيروزين في المصل . والحالات الباقية يمكن أن تقسم إلى : بيلة الفينيل كيتون المدرسية الأشكال المعتدلة والشديدة من فرط فينيل آلانين الدم. إذا كان غذاء الرضيع سويا فإن الأشكال المعتدلة تبدي عادة مستويات بالمصورة أقل من 8-10 ملغ/ ديسي ليتر ، بينما تترافق الأشكال الشديدة وبيلة الفينيل كيتون المدرسية بالاعتماد على قياسات فينيل آلانين المصورة فقط . فالتفريق الدقيق يتطلب إجراء مقايسة نشاط الفينيل آلانين هيدروكسيلاز الكبدية والتي تكون غائبة كلياً في بيلة الفينيل كيتون المدرسية ، وتوجد بكميات تختلف بين 5-15% من الحد السوي في حالات فرط فنيل آلانين الدم . في الحالات الطبيعية يكون الكبد هو المكان الوحيد الذي قد توجد فيه كميات قابلة للقياس من الفينيل آلانين هيدروكسيلاز.

من غير المتوقع حدوث عقابيل في الأشكال المتوسطة المعتدلة . لم تعرف عواقب في الأشكال الأكثر شدة ، ولكن هؤلاء المرضى يجب أن يعالجوا تماما مثل الذين لديهم بيلة الفينيل كيتون المدرسية حتى يتوفر المزيد من المعومات.

قد يكون ارتفاع الفينيل آلانين في المصورة ناجما عن عوز رباعي هيدرو البترين الحيوي. ويمكن تصحيح المستوى الشاذ من الفينيل آلانين في المصورة بإجراء المعالجة بالحمية ، لكن التدهور العصبي يستمر ، وهذا الأمر يحدث لأن رباعي هيدرو الترين الحيوي هو تميم العامل في إنشاء الدوبامين والنورايبي نفرين والسيروتونين ، هذا وإن عوز هذه النواقل القصبية ربما يفسر الأعراض العصبية . سبب عوز رباعي هيدرو البترين الحيوي قد يكون : إما كنتيجة ترجع البترين الحيوي إلى شكله الفعال رباعي هيدرو البترين الحيوي. إذا بدأنا بالمعالدات التالية في مراحل باكرة من الحياة قد نحصل على تأثيرات نافعة في هذه الأشكال المختلفة ، وهذه المعالجات هي: ليفودوبا، كاربي دوبا، رباعي هيدرو البترين الحيوي، 5- هيدروكسي تريبتوفان، بالإضافة إلى المعالجة بالحمية.

بيلة الفينيل كيتون لدى الأم:

إذا تركت دون علاج يكون لها تأثير عميق على الجنين. أكثر من 90% من مثل هذه الحمول أدت إلى ولادة أطفال لديهم تخلف عقلي وجسدي، وهناك حالات كثيرة من صغر الرأس . قد نتقي حدوث هذه العقابيل بواسطة ضبط مستوى فينيل آلانين الدم لدى الأم قبل الحمل لكن لازالت التجارب قليلة جداً للتأكد من فعالية المعالجة الباكرة.

-       المعالجة:

تشمل المعالجة تحديد وارد الفينيل آلانين للطفل بحيث تشبع حاجاته من الحموض الأمينية الأساسية دون تجاوز الحدود الطبيعية لها . وهذا يسمح بنمو وتطور سوى ويمنع تراكم الفينيل آلانين ونواتجه النهائية الشاذة ف الجسم.

يجب مراقبة الطفل ومستويات الفينيل آلانين في مصورته. نظراً لأن كل البروتينات الطبيعية تحوي حوالي 4% فينيل آلانين فانه من المستحيل أن نصل لدرجة الاشباع البروتيني دون أن نتجاوز الحدود السوية للفينيل آلانين. ولهذا السبب يجب أن يتكون الجزء البروتيني من الغذاء من حلامات الجبنين ( المعالجة لإزالة الفينيل آلانين) أو خلائط الحموض الأمينية . هذا ويعتبر المحضر التجاري الذي يدعى لوفينالاك طعاماً كاملاً ( ما عدا محتواه من الفينيل لآلانين) وهو يستخدم بدلاً من الحليب العادي في الغذاء ، وهو واسع الاستخدام في الولايات المتحدة الأمريكية . من المسموح به تناول الأطعمة الطبيعية قليلة البروتين مثل : الفواكه , الخضار ، بعض احلبوب . يتم تزويد الجسم بحاجته من الفينيل آلانين عن طريق إعطاء كميات مدروسة من البروتين الطبيعي بالإضافة إلى ما تبقى من الفينيل آلانين في محتويات الوفينالاك ( 80ملغ/100غ من المسحوق الجاف) . تتناقص حاجة الطفل من الفينيل آلانين نسبة لوزن جسمه مع تقدم العمر ، فهي تتغير بين حاجة الطفل من الفينيل آلانين نسبة لوزن جسمه مع تقدم العمر ، فهي تتغير بين 60-90 ملغ /كغ/ يوم خلال الأشهر الأولى من الحياة وتتناقص إلى 20-30ملغ/كغ/ يوم في نهاية السنة الأولى . تتوفر حالياً المستحضرات الغذائية الخالية تماما من الفينيل آلانين ، وهي تسمح أكثر من غيرها بالتساهل قليلاً في كميات الأطعمة الطبيعية المستخدمة. ( الشراب المحمر لجونسون الخالي من الفينيل آلانين هو طعام كامل ما عدا محتواه من : الفينيل آلانين ، pkUi ، Pku II (المايلوبا) والماكسامايد ( مخزونات علمية للمشفى ) لا تحوي دسم ولهذا السبب تعطى حريرات أقل من المستحضرات الأخرى.

يجب البدء بالمعالجة خلال الأيام الأولى من الحياة لمنع حدوث التأخر العقلي البدء بالمعالجة بعد 2-3 سنوات يفيد فقط في ضبط فرط النشاط الشديد والنوبات الاختلاجية المعندة. يعتقد بعض الأطباء السريريين أن المعالجة يجب أن تستمر مدى الحياة، بينما يظن آخرون أنها قد تنهى عندما تكتمل نخاعية الدماغ كلياً أي في حوالي السنة الخامسة من العمر. ومهما يكن فقد سجلت بعض البلاغات عن حدوث هبوط في نسبة الذكاء وظهور مشاكل سلوكية وصعوبات تعليمية عندما يتم إيقاف المعالجة في هذا العمر. هذا الأمر قد أدى إلى زيادة عدد المرضى الذين يحافظون على معالجة غير محدودة المدى.   

-       الإنذار:

سيء بالنسبة للتطور العقلي في بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة على الرغم من أنه غير مهدد للحياة . يمكن الوصول إلى تطور طبيعي بواسطة المعالجة الباكرة والمحافظة عليها جيداً كما ونمنع اصابة الجملة العصبية المركزية .

الدكتور رضوان غزال

date of update 20/07/2007

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر