التيروزينيميا tyrosenemia

 

ما هو هذا المرض ؟

تنجم التيروزينيميا عن خلل في استقلاب الحمض الأميني المسمى بالتيروزين , مما يؤدي لتراكم مواد ناجمة عن نقص استقلاب هذا الحمض في الجسم , و تراكم هذه المواد يسبب الأعراض المختلفة للمرض. و خلل الاستقلاب سببه بعض الأنزيمات الخاصة بها بهذه العملية لأسباب تتلف بحسب نوع المرض.

ما هي أنواع التيروزينيميا ؟

هناك نوعان رئيسيان للمرض : النمط 1 و النمط 2

التيروزينيميا من النمط   tyrosenemia type 1 :

و تسمى بالتيروزينيميا الوراثية و تورث بصفة جسمية متنحية و  تنجم عن عوز في انزيم اسمه فوماريال اسيتو اسيتاتت هيدرولاز , , و هي تكثر عند الأطفال من أصول فرنسية و كندية و اسكندينافية .

و يبدأ المرض في الأسابيع الأولى للحياة و قد تتأخر خلال السنة الأولى من العمر حيث تضطرب وظيفة الكبد و الكليتين و الأعصاب و يصاب الطفل بالهياج و الكساح و قد تتطور الحالة نحو القصور الكبدي و الوفاة , و تؤدي اصابة الكلية الى متلازمة فانكوني

تشخص الحالة من خلال الفحوص المخبرية قصة الطفل و فحصه و الفحوص المخبرية التي قد تظهر فقر الدم و اليرقان و علامات التهاب الكبد و ارتفاع متوسط في تيروزين الدم و يؤكد التشخيص بمعايرة الانزيم المسؤول في الخلايا اللمفاوية و في خزعة الكبد.

و لا تفيد الحمية الخالية التيروزين ألا قليلاً في تحسن حالة الطفل , و تفيد كثيرا ً المعالجة بـدواء اسمه   NTBC و هو دواء يثبط تشكل المستقلبات السامة الناجمة عن الحالة , و يؤدي لتحسن حالة الطفل , و ينصح الطفل بإتباع حمية خالية من الفنيل آلانين و التيروزين في هذا النمط , و أكثر الحالات تحتاج في النهاية لزرع الكبد.

التيروزينيميا من النمط   tyrosenemia type 2 :

تسميات أخرى للحالة :  متلازمة ريشنر هانهارت - التيروزينيميا العينية الجلدية

و هي أقل حدوثاً من النمط 1 و نادرة المشاهدة و تكثر عند الاطفال من أصول إيطالية , و تورث بصفة جسمية متنحية متوضعة على الصبغي 16, و قد تسبب التأخر العقلي عند الطفل , و يصاب الطفل بتقرحات في الجلد و العينين مع حدوث فرط تقرن مؤلم في راحتي القدمين و اليدين , وتظهر تقرخات العين بشكلٍ مبكر , و يحدث التأخر العقلي عند حوالي نصف الاطفال المصابين و قد يترافق مع إيذاء الطفل لنفسه , و لا يصاب الكبد او الكليتين في هذا النمط

تظهر التحاليل المخبرية ارتفاع متوسط الشدة في التيروزين , و زيادة في طرح التيروزين في البول , و نقصاً في انزيم التيروزين أمينوترانسقيراز الكبدي ,

 و تفيد الحمية كثيراً في المنع من تدهور حالة الطفل و يجب أن تكون الحمية خالة من التيروزين و الفنيل آلانين , و تتحسن اصابة العين و الجلد .

التيروزينيميا من النمط   tyrosenemia type 3 :

لم تسجل سوى 4 حالات من هذا المرض في العالم حتى الآن .

الدكتور رضوان غزال

last update 12.08.2007

 

أنظر أيضاً :

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر