التيروزينيميا tyrosenemia
ما هو هذا المرض ؟
تنجم التيروزينيميا عن خلل في استقلاب الحمض الأميني المسمى بالتيروزين , مما يؤدي لتراكم مواد ناجمة عن نقص استقلاب هذا الحمض في الجسم , و تراكم هذه المواد يسبب الأعراض المختلفة للمرض. و خلل الاستقلاب سببه بعض الأنزيمات الخاصة بها بهذه العملية لأسباب تتلف بحسب نوع المرض.
ما هي أنواع التيروزينيميا ؟
هناك نوعان رئيسيان للمرض : النمط 1 و النمط 2
التيروزينيميا من النمط tyrosenemia type 1 :
و تسمى بالتيروزينيميا الوراثية و تورث بصفة جسمية متنحية و تنجم عن عوز في انزيم اسمه فوماريال اسيتو اسيتاتت هيدرولاز , , و هي تكثر عند الأطفال من أصول فرنسية و كندية و اسكندينافية .
و يبدأ المرض في الأسابيع الأولى للحياة و قد تتأخر خلال السنة الأولى من العمر حيث تضطرب وظيفة الكبد و الكليتين و الأعصاب و يصاب الطفل بالهياج و الكساح و قد تتطور الحالة نحو القصور الكبدي و الوفاة , و تؤدي اصابة الكلية الى متلازمة فانكوني
تشخص الحالة من خلال الفحوص المخبرية قصة الطفل و فحصه و الفحوص المخبرية التي قد تظهر فقر الدم و اليرقان و علامات التهاب الكبد و ارتفاع متوسط في تيروزين الدم و يؤكد التشخيص بمعايرة الانزيم المسؤول في الخلايا اللمفاوية و في خزعة الكبد.
و لا تفيد الحمية الخالية التيروزين ألا قليلاً في تحسن حالة الطفل , و تفيد كثيرا ً المعالجة بـدواء اسمه NTBC و هو دواء يثبط تشكل المستقلبات السامة الناجمة عن الحالة , و يؤدي لتحسن حالة الطفل , و ينصح الطفل بإتباع حمية خالية من الفنيل آلانين و التيروزين في هذا النمط , و أكثر الحالات تحتاج في النهاية لزرع الكبد.
التيروزينيميا من النمط tyrosenemia type 2 :
تسميات أخرى للحالة : متلازمة ريشنر هانهارت - التيروزينيميا العينية الجلدية
و هي أقل حدوثاً من النمط 1 و نادرة المشاهدة و تكثر عند الاطفال من أصول إيطالية , و تورث بصفة جسمية متنحية متوضعة على الصبغي 16, و قد تسبب التأخر العقلي عند الطفل , و يصاب الطفل بتقرحات في الجلد و العينين مع حدوث فرط تقرن مؤلم في راحتي القدمين و اليدين , وتظهر تقرخات العين بشكلٍ مبكر , و يحدث التأخر العقلي عند حوالي نصف الاطفال المصابين و قد يترافق مع إيذاء الطفل لنفسه , و لا يصاب الكبد او الكليتين في هذا النمط
تظهر التحاليل المخبرية ارتفاع متوسط الشدة في التيروزين , و زيادة في طرح التيروزين في البول , و نقصاً في انزيم التيروزين أمينوترانسقيراز الكبدي ,
و تفيد الحمية كثيراً في المنع من تدهور حالة الطفل و يجب أن تكون الحمية خالة من التيروزين و الفنيل آلانين , و تتحسن اصابة العين و الجلد .
التيروزينيميا من النمط tyrosenemia type 3 :
لم تسجل سوى 4 حالات من هذا المرض في العالم حتى الآن .
الدكتور رضوان غزال
last update 12.08.2007
أنظر أيضاً :
| روابط مختارة : | |||
| الصفحة الرئيسية | الموقع الجديد | الإستشارات الطبية | مكتبة الفيديو |
| مخططات النمو | منتدى صحة الطفل | تابعنا على الفيسبوك | تابعنا على تويتر |