متلازمة ويسكوت ألدريش Wiskott Aldrich syndrome

 

ما هي هذه المتلازمة ؟

هي متلازمة (مجموعة من الأعراض و العلامات ) وراثية تتميز بوجود نقص في المناعة , نقص في الصفيحات الدموية و الأكزيما , و يؤدي نقص المناعة الى تكرر الإنتانات و الالتهابات , و يؤدي نقص الصفيحات الى النزف.

لماذا سميت بهذا الأسم ؟

سميت بهذا الاسم نسبة للطبيبين اللذين كانا أول من وصفا هذه الحالة , و هما ألفرد ويسكوت , و هو من وصف نقص الصفيحات في هذه المتلازمة عام 1937 , و روبرت ألدريش الذي أتم الدراسة الوراثية عام 1954

هل هي وراثية و ما نمط الوراثة فيها ؟

نعم , هي حالة وراثية , تنجم عن طفرة في البروتين المسمى WASP الموجود في الصبغي اكس , و تورث بصفة جنسية متنحية مرتبطة بالصبغي X , فهي تصيب الذكور فقط , و لا تحدث عند الإناث إلا في حالات نادرة جداً حيث تتحول الأنثى من حاملة للمرض الى مصابة بسبب تفعيل الطفرة في الصبغي اكس.

هل هو مرض منتشر ؟

لا , إنما هي حالة نادرة و تحدث عند طفل واحد من بين كل 100000 طفل عند الولادة .

هل هو مرضٌ خطير ؟

غالباً ما كان كذلك في السابق, و خطورته في نقص المناعة الذي يعرض الطفل للإنتانات الخطيرة , و يتوفى الطفل المصاب قبل عمر 15 سنة إذا لم يعالج , و هناك حالات قليلة متوسطة الشدة تتظاهر بنقص الصفيحات أو نقص الكريات البيض , و حالياً بدأ مستقبل المرض بالتحسن مع ظهور محاولات زرع النقي لهؤلاء الأطفال.

كيف تتظاهر هذه الحالة و ما هي أعراضها ؟

تبدأ أعراض المرض من اليوم للولادة , و هناك ثلاثة أعراض رئيسية لابد منها اجتماعها معاً لتشخيص الحالة سريرياً , و هي :

  1. نقص في المناعة , يشمل كلٍ من الخلايا ب و ت , مما يسبب الالتهابات المتكررة عند الطفل , خاصة التهاب الأذن الوسطى المتكرر , ذات الرئة المتكررة , إسهال مدمى (قد يكون العرض الأول للمرض), إنتان الدم , التهاب السحايا
  2. نقص في عدد الصفيحات الدموية , و صغر في حجم هذه الصفيحات , مما يسبب النزف عند الطفل و قد يكون على شكل نزف من مكان الختان , أو على شكل إسهالٍ مدمى.
  3. وجود الأكزيما , و التي قد تكون شديدة ومعندة. ( انظر الصورة جانباً )

و تشاهد أعراض أخرى إضافية مثل :

كيف يشخص المرض ؟

يشخص المرض من خلال وجود قصة عائلية للحالة , و من خلال وجود الأعراض المميزة عند الطفل , و يؤكد بإجراء تحاليل الدم الكاملة , و أحياناً تحري الجين المصاب بالدراسة الوراثية.

ما هو مستقبل المرض و هل يمكن للمرض أم يشفى عفوياً ؟

يكون سير المرض خطيراً عادة دون علاج , خصوصاً بسبب الإنتانات الشديدة و في حال تأخر التشخيص و العلاج حيث يتوفى الطفل بعمر سنوات, و الشفاء العفوي دون علاج ممكن في حالات نادرة جداً.

ما هو العلاج ؟

تعالج الإنتانات بالمضادات الحيوية , و تعطى المضادات الحيوية بشكل دائم و وقائي , و قد يفيد إعطاء الغلوبولين المناعي وريدياً أو تحت الجلد , و قد يفيد استئصال الطحال في تخفيف النزف , أما العلاج الجذري فهو بزرع النقي .

الدكتور رضوان غزال

last update 06.05.2007

مصدر هذه المعلومات :

New England Journal of Medicine 2006;355:1759-61

أنظر أيضاً :

 

الصفحة الرئيسية


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر