ما هو فقر الدم المنجلي عند الأطفال  ؟

Sickle cell anemia  - Sickle cell disease  - hemoglobin SS disease

 

مقدمة حول فقر الدم المنجلي :

يعتبر فقر الدم المنجلي من أهم أنواع فقر الدم الإنحلالي عند الأطفال و هو مرض وراثي ينتقل بنمط الوراثة  الجسمية المتنحية , أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل لمورثة المرض لكل يكون الطفل مصاباً و يكون احتمال الإصابة في كل حمل هو 1\4 من الأطفال (أي في كل حالة حمل لدى زوجين حاملين للمورثة هناك احتمال 25 % لولادة طفل مصاب ) ,  أما حدوث المرض بشكل طفرة دون سوابق عائلية فهو أمر نادر, و ينجم عن اجتماع هاتين المورثتين إنتاج جسم الطفل لخضاب شاذ هو الخضاب S بينما الخضاب الطبيعي عند الإنسان هو الخضاب A1 و ما يحدث أن خللاً يحدث في الصبغيات على مستوى ترتيب الحموض الأمينية يجعل الجسم يركب هذا الخضاب الشاذ , و يؤدي وجود الخضاب الشاذ س في الكريات الحمر إلى أخذ هذه الكريات لشكل المنجل أو حرف C و من هنا أتت تسمية المرض بالمرض المنجلي , و يكثر فقر الدم المنجلي في حوض المتوسط و أفريقيا و مناطق من آسيا , و يقد أن هناك 120 مليون حامل لمورثة المنجلي في العالم.

كيف و لماذا يصاب الطفل بفقر الدم المنجلي ؟

هو مرض وراثي يورث بصفة جسمية متنحية ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حملاً للمورثة لكي يكون هناك احتمال إنجاب طفل مصاب ) , و يختلف الخضاب المنجلي (hbs) عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا. يبقى المنجلي سوياً في حالة التأكسد فإذا ما نقصت الأكسجة تفاعل الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤديا إلى تشكل وحيدات جزئية شديدة الانتظام وهذه بدورها تتطاول بشكل حبال ثم ترتص بشكل عصي بلورية قاسية. و تسبب حل الخضاب Cو تقصف brittle الكرية المنجلية وتدببها sping في حالات نقص الأكسجة. ويسهم الخضاب Cو Dو O العربي في حادثة التكوثر هذه و  اقل منها الخضاب A إما الخضاب F فلا دور له في هذه الحادثة .

تقاوم الخلية المنجلية عند متخالفين الأمشاج غزو طفيليات الملاريا ثم يقي من الإصابة المميتة بالمصورات المنجلية وقد وجدت المورثةٍ S β بنسبة عالية في المناطق الموبوءة و التي تضم معظم أفريقيا و البحر المتوسط و الشرق الأوسط والهند وبعض المناطق في تركيا , و تبين عند مصابين من مناطق جغرافية مختلفة إن المورثة المنجلية ارتباطات مع مجموعات مختلفة مجاورة لها ويبدو إن لبعض الأنماط الفردية هذه علاقة بشدة الإصابة المنجلية كما أتضح  في الحالات بسيطة الشدة ترافقها طفرات تحث على زيادة إنتاج الخضاب الجنيني ف .

من السهل كشف الخضاب المنجلي في الرحلان الكهربي لخضاب الدم عند الطفل , و يُمكن اختبار الذوبان من استبعاد الخضابات الأخرى التي تملك رحلان مماثل و رغم إن كمية الـHBS تكون قليلة عند الولدان المصابين بسبب غلبة الـHBF حين الولادة فأنه يمكن كشف المتلازمات المنجلية عند الولادة  بالرحلان الكهربي للخضاب  ولذلك وضعت برامج لمسح الداء المنجلي عند الولدان في الولايات المتحدة و أوروبا SCREENING TEST كما يمكن كشفه قبل الولادة لتحري النوكليوتيد S β في DNAخلية امنيوسية أو زغابة مشيمية. 

  الدكتور رضوان غزال

last update 01.01.08

اقرأ ضمن نفس الموضوع :

أنظر أيضاً :

أمراض الدم عند الأطفال

 
Google
 

الصفحة الرئيسية

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.

  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.

  3. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.

  4. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.

  5. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر