فقر الدم بسبب عوز البيروفات كيناز P.K.D

pyrovate kinase deficiency

 

ما هو هذا المرض ؟

هو نوع من فقر الدم الانحلالي الخلقي بسبب خلل داخل في الكريات الحمراء , بسبب غياب أو نقص خميرة (أنزيم ) البيروفات كيناز.

ما هي أسباب المرض ؟

هو اضطرابات وراثي ينتقل بصفة جسمية صاغرة( يجب أن كلا الوالدين حاملين للمورثة لكي يكون هناك احتمال لنقل المرض لطقل من كل اربعة حمول ) يتظاهر في الحالات متوافقة الامشاج مؤديا إلى نقص صريح في محتوى الكرية الحمراء من البيروفات كيناز أو إنتاج خميرة أخرى شاذة متدنية الفعالية. و آلية المرض هو حدث خلل في توليد الـ ATPفي الكرية الحمراء وينقص بها مقدار الــ NAD و البيروفات والـ ATP ويزداد مقدار الـ DPG.2. 3 وكنتيجة لنقص الـATP ينزح البوتاسيوم من الكرية الحمراء بشكل زائد وينقص نصف عمر الكرية الحمراء بشكل ملحوظ. 

كيف يتظاهر المرض عند الطفل ؟

تتراوح شدة المظاهر السريرية بين انحلال دم خلقي شديد منذ الولادة , و بين انحلال بسيط لا يكشف قبل سن الكهولة، قد يحدث اليرقان وفقر الدم في مرحلة الوليد كما ذكرت حوادث من اليرقان النووي. و تختلف شدة الانحلال اللاحق من مريض لآخر و يغلب وجود الشحوب واليرقان وضخامة الطحال.

ماذا تكشف فحوص الدم عند الطفل ؟

تنعكس زيادة الشبكيات في الدم المحيطي بزيادة الكريات الضخمة متعددة الصباغ وقلما توجد كريات مكورة وقد يشاهد قليل من الكريات المشوهة المشوكة. و تكون الهشاشة الحلولية للدم غير المحضون ( في درجة 37 ) طبيعية، أما الانحلال الذاتي فيزداد قليلا أو بشكل ملحوض ولا يتصحح دوما بعد إضافة الغلوكوز مثلما يحدث في تكور الكريات الوراثي.

كيف يؤكد التشخيص ؟

يقوم التشخيص على كشف النقص الهام في فعالية البيروفات كيناز في الكريات الحمر، وتكون الخمائر الأخرى طبيعية أو زائدة، ولا يشاهد شذوذ خضابي، وتكون فعالية البيروفات كيناز في الكريات البيض طبيعية ويجب حذفها من الحلولات الدموية المستخدمة لقياس فعالية الـPKويكون نقص هذه الخميرة عند الحملة متخالفي الامشاج متوسطاً. 

ما هي المعالجة ؟

يجرى تبديل الدم لمعالجة فرط البيليروبين عند الوليد , وتنتقل الكريات المكدسة لمعالجة فقر الدم الشديد ونوب عدم التصنع. و عندما يلزم نقل دم المتكرر أو في حالات فقر الدم الشديد المستديم يجب استئصال الطحال بعد عمر من5-6 سنوات ورغم أن هذا التدبير غير شافٍ فإن مقدار الخضاب يرتفع بعده وتزداد الشبكيات كثيراً(30-60%) . 

 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر