البيلة الخضابية الانتيابية الليلية عند الاطفال -  Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria - PNH

 

ما هو هذا المرض ؟

هو من أنواع فقر الدم الانحلالي النادرة و المكتسبة ( غير وراثية ) و من التي تنجم عن اضطراب في غشاء الخلية , و هو فقر دم مزمن نادر يترافق بانحلال دموي ضمن الأوعية ويتصف هذا الانحلال بأنه يزداد سوءً أثناء النوم و لهذا سميت ليلية.

ما هي أسباب المرض ؟

ينجم المرض عن وجود تزايد في سلالة خلايا جذعية حمراء غير خبيثة , و تتميز هذه الخلايا بغياب بروتين خاص هو GPI-anchor protein -GPI-AP

كيف يتظاهر المرض ؟

تعتبر بيلة الخضاب الليلية و الصباحية ( ظهور الدم في البول ) من الموجودات الأساسية فيه , وهذه الإصابة ليست خلقية , و إنما مكتسبة , وتنجم عن اضطراب تصنعي مكتسب داخلي غير معروف السبب تماماً في غشاء الكرية الحمراء مما يجعلها أكثر عرضة للانحلال بتأثير المتممة ( المتممة هي عبارة عن مجموعة من البروتينات و هي جزء من جهاز المناعة ).

ماذا تكشف الفحوص الدموية للطفل المصاب ؟

قد تنقص الصفيحات أو الكريات البيض في الدم , بالإضافة لانحلال الدم المزمن الذي يسبب فقر الدم عند الطفل , كذلك يلاحظ ارتفاع خميرة ل د ه LDH , و ارتفاع الشبكيات و نقص الهابتوغلوبين.

كيف يؤكد التشخيص ؟

يتم التشخيص بإيجابية اختبار المصل المحمض( acidified serum lysis and Ham test (from Thomas Hale Ham, و اختبار الثرومبين ويفيد كذلك اختبار انحلال السكروز كما يعتبر نقصان العامل المسرع للنخر مشخصاً. و قد يحدث نقصاً شديداً في خميرة الاستيل كولين استراز في الكريات الحمر . و يعتبر نقص الكريات الحمر من نوع : CD59 and CD55 on PNH red cells مشخصاً.

ما هي اختلاطات المرض ؟

ومن الاختلاطات الخطرة التي قد تحدث في هذا المرض يمكن ذكر الاختلاطات التالية :

  1. الخثار و الصمات الخثرية

  2. الإنتانات القيحية

  3. قد يترافق المرض بصداع وألم ظهري أو بطني

  4. ترافقت بعض الحالات مع فقر دم اللامصنع أو الناقص تصنيع وقد يسبق تشخيص أي منهما الأخر

ما هو العلاج ؟

لا يستطب استئصال الطحال في هذه الحالات وقد تفيد المعالجة المديدة بمضادات التخثر في حال وجود اختلاط خثري كما يعطى الحديد بسبب ضياعه المزمن في البول وقد يفيد زرع النقي في بعض الحالات.

 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر