داء الكريات الحمر البيضوية الشكل الوراثي عند الاطفال HEREDITARY ELLIPTOCYTOSIS 

 

ما هو هذا المرض ؟

هو مرض وراثي , يتميز بأخذ الكريات الحمر لشكلٍ بيضوي نتيجة خللٍ في غشاء الكرية الحمراء, و ينتقل هذا المرض السليم الذي يكسب الكريات الحمر شكل بيضوياً بصفة وراثية جسمية سائدة (يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأطفال ),  و هو مرض شائع , ة نسبة حدوثه صعبة التقدير لأن الكثير من المرضى غير عرضيين , و له شكل قليل الشيوع تظهر فيه كريات مكورة و بيضوية ويؤدي إلى انحلال دموي متوسط معاوض عادة. و قد تشاهد الكريات البيضوية في الدوران في حالات أخرى كالتالاسيميا وعوز الحديد ولكنها تكون أقل بكثير من النموذج الوراثي هذا , ويعتبر انحلال الدم في هذه الإصابة بسيط أو معدوم ويكون شديداً بنسبة 10% من الحالات تقريباً .

ما هي أسباب مرض الكريات الحمر البيضوية الوراثي ؟

هو مرض وراثي من أنواع فقر الدم الانحلالي , و تبين دراسة عائلات المصابين عادةً أن أحد الوالدين يكون مصاباً بيضوية الكريات بدون أعراض انحلالية بينما يكون الأخر طبيعياً، وقد شوهدت بضع حالات كانت الوراثة فيها متوافقة الأمشاج , و تحمل مورثة الكريات البيضوية أحياناً على موضع  RH الصبغي ولا توجد في هذه الإصابة اضطرا بات كيماحيوية في الكرية الحمراء بل تعود إلى اضطراب بدئي في الغشاء يصيب ارتباطات السبكترين. ويرث المصابون بتشوه الكريات الحموي(عدم ثبات الكريات الحمر بالحرارة) مورثة الكريات البيضوية من أحد الوالدين ومورثة أخرى مجهولة من الآخر وتشاهد لديهم كريات صغيرة صريحة وكريات بيضوية وكريات مكورة وكريات مجزأة دالة على الانحلال. 

كيف يتظاهر المرض عند الأطفال المصابين ؟

هو مرض سليم عادةً و قد لا يسبب الكثير من المشاكل في الكثير من الحالات , و قد يؤدي داء الكريات البيضوية الوراثي إلى حدوث اليرقان عند الوليد رغم أن بيضوية الكريات قد لا تكون واضحة في هذه السن.وتبدي كريات دم الوليد تبكلاً واختلافا في الشكل. أما سمات الانحلال المزمن المألوفة فتشاهد لاحقا وتتحلى بفقر الدم ويرقان وضخامة في الطحال وتبدل في شكل العظام، وقد تشاهد الحصيات المرارية في الطفولة المتأخرة .وكذلك قد تحدث نوبات من عدم التصنع بسبب الفيروس بارفوفيروس ب 19 Parvovirus B19.

ماذا تكشف فحوص الدم عند الطفل المصاب ؟

يعتبر شكل الكريات البيضوي أهم الموجودات التشخيصية، وتبدو في حالات الانحلال الصريح الكثير من الكريات مختلفة الشكل والمكورة والصغيرة.أما تعداد الشبكيات فيرتفع في الدم المحيطي. ويلاحظ فرط في تصنع السلسلة الحمراء في النقي ولكن تكون طلائع الكريات الحمر طبيعية الشكل. ولا توجد خضابات شاذة في هذه الإصابة.

ما هي المعالجة ؟

يخفف استئصال الطحال من شدة الانحلال رغم أنه قد تبقى درجة من الانحلال بعد ذلك. و يسـتأصل الطحال في حالات الانحلال المزمن الشديد و لا يتغير شكل الكريات الحمر بعد الاستئصال بل انه قد يزداد وضوحاً.

 

الدكتور رضوان غزال

last update 16.09.07

أنظر أيضاً :

 

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.
  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.
  3. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.
  4. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.
  5. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.
  6. Schwartz E. Anemias of inadequate production. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1463-72.


 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر