الأسباب النادرة لفقر الدم الانحلالي بسبب خلل داخل الكريات الحمر عند الاطفال

 

اضطراب وراثي نادر في شكل الكريات الحمر يجهلها تنتبج و تأخذ شكل الفنجان و تبدو باللطاخة مشقوقة كالفم في منطقة شحوبها المركزي قد يؤدي إلى فقر دم انحلالي ويلاحظ فيه ازدياد نفوذية الغشاء للشوارد الموجبة يعتبر استئصال الطحال غير مجد في جميع الحالات ولكنه مستطب في حالات الانحلال الشديد. وقد يشاهد هذا الاضطراب الشكلي بشكل مكتسب في حالات عديدات وخاصة أمراض الكبد. 

اضطراب نادر في استقلاب الدسم يتميز بسوء امتصاص وإصابة عضلية عصبية والتهاب شبكية صباغي وتتشوه فيه الكريات الحمر فتظهر نتوءات حادة على سطحها بدون حدوث فقر دم انحلالي صريح عادة ويعتقد أن هذه التبدلات الشكلية ناجمة عن نقص الكولسترول والبيتاليبوبروتين في المصل .

فاقة دموية انحلالية نادرة تنتقل بصفة وراثية صاغرة وتتصف بتقطع واختلاف شكل الكريات الحمر وكريات مكورة ذات تحمل ناقص للحرارة وتكون هشاشتها الحلولية شاذة وقد تترافق هذه الخالة مع بيضوية الكريات الوراثية عند بعض الأسر. قد يفيد فيها استئصال الطحال وتصبح الاضطرابات الشكلية أكثر وضوحاً بعده . 

سمحت معيرة خمائر الكرية الحمراء باكتشاف مجموعة من فاقات الدم ذات هشاشة حلولية طبيعية ودون وجود كريات مكورة ولذلك فقد صنفت تحت اسم الفاقات الانحلالية الخلقية اللاتكورية ويمكن لهذه الاضطرابات الأنزيمية أن تشمل السبيلين الأساسين لتحلل الغلوكوز وهما سبيل اللاهوائي ومسرب أكسدة فوسفات البنتوز وهناك ما يزيد عن 100مليون بعوز الـ G-6-PD وعدة آلاف مصاب بعوز البيروفات كيناز وبضع مئات مصابين بعوز الخمائر الأخرى.

قد تنجم فاقات الدم الخلقية اللاتكورية عن عوز إحدى الخمائر التالية :  

  1. GLCEARALDEHYDE 3- PHOSPHATE DEHYDROGENASE,

  2. TRIOSE PHOSPHATE ISOMERASE,

  3. HEXO KINASE,

  4. GLUCOSE PHOSPHATE ISOMERASE,

  5. ALDOLASE,

  6. 2, 3- DIPHOSPHGLYCERATE KINASE AND MUSTASE. 
     

وهي تنتقل بصفة جسمية صاغرة وشوهدت حالة من عوز الفوسفوغليسيرات كيناز مرتبطة بالصبغي X عند طفل متخلف عقلياً. و تحدث في الحالات متوافقة الامشاج من عوز الفوسفات ايزوميراز اضطرابات عصبية مترقية وتخلف عقلي وآفات قلبية يعيش المصابون لعدة اشهر لا تحدث اضطرابات شكلية في الكرية الحمراء ماعدا كبر حجمها وتعدد اصطباغها تكون الهشاشة الحلولية للدم غير المحضون طبيعية وتكون فائدة استئصال الطحال مختلفة وهو مستطب في الانحلال الشديد إضافة لهذه الخمائر المحللة للسكر ذكرت حالات ناذرة من انحلال الدم ناجمة عن ATPASE أو NUCLEOTIDASE   PYRIMIDINE-5, PHBJ B JJVHTR , و حالات لا تترافق بانحلال دم ناجمة عن عوز الخمائر الأخرى كالـ METHEMOGLOBIN     REDUCTASE CATALASE LACTIC DEHYDROGENASE.    

أن أهم وظائف سبيل فوسفات البنتوز الذي يستهلك فيه 10من غلوكوز الكرية الحمراء هو تزويدها بالـ NADPH أو التري فوسفوبيريدين   نكليوتيد المرجع وهو ضروري لتحويل الغلوتاتيون المؤكسد إلى مرجع وهذا يعتبر أساسيا في التثبيط الفيزيولوجي للمركبات المؤكسدة مثل بيروكسيد الهيدروجين الذي يتراكم ضمن الكرية الحمراء. و إذا نقص الغلوتاتيون أو أي من المركبات أو الخمائر الضرورية التي تحافظ عليه شكله المرجع, تخرب الخضاب وترسب بشكل اند خالات ضمن الكرية الحمراء تدعى أجسام HEINZ وسرعان ما يقوم الطحال بدوره فيزيح الكريات الحمر الحاوية عليها من الدوران ويخرب الغشاء محدثا انحلالاً حاداً.  

 

 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر