أمراض الخضاب النادرة عند الأطفال - الاعتلالات الخضابية النادرة  rare hemoglobinopathies

 

1 - الخضاب الشاذ C عند الاطفال: hemoglobin C

 يصادف الخضاب C بنسبة 2% عند الأمريكيين السود تقريباً ولا تترافق الحالات متخالفة الأمشاج (HBCC) بفقر الدم ولكن تشاهد زيادة في الكريات الهدفية في الدم المحيطي . و يحدث في الحالات متماثلة الأمشاج (HBCC) فقر دم انحلالي متوسط الشدة يتراوح مقدار الخضاب ما بين 8-11 غ/دل و تزداد الشبكيات إلى 5-10% و يتضخم الطحال عادة و تشاهد في الدم المحيطي إعداد كبيرة من الكريات الهدفية و أحيانا كريات مكورة . 
 

2 - الخضاب الشاذ E عند الاطفال: hemoglobin E

 ينتشر الخضاب E عند سكان جنوب شرقي آسيا و خاصة كمبوديا و تايلاند و تتصف الحالات مماثلة الأمشاج بفقر دم انحلالي و كريات هدفية وصغيرة الحجم مع ضخامة طحالية معتدلة إلى شديدة و يؤدي تشاركها مع β – تلاسيميا إلى فاقة دموية شديدة شبيهة بفقر دم COOLEY ويوضح الرحلان وجود HB E و HBF فقط . 
 

3 -  الخضابات غير الثابتة عند الاطفال: UNSTABLE HEMOGLOBINS  و يسمى أيضاً (فقر الدم الولادي بأجسام هنز) :

و هو مجموعة خضابات شاذة قليلة الشيوع أو نادرة  وتتسم بعدم ثبات البنية الجزئية للخضاب مما يؤدي إلى تمسخه DENATURRATION و ترسبه ضمن الكرية الحمراء . و تلتصق في الأنماط الشديدة كتل الخضاب و تشكل أجساماً و التي تدعى بأجسام HEINZ بغشاء الكرية مخربة إياه ومقصرة عمر الكرية . و تشاهد هذه الأجسام بعد استئصال الطحال خاصة بعد التلوين بزرقة الكريزيل اللماعة و تورث الخضابات غير الثابتة بصفة جسمية سائدة ويمثل الكثير من الاضطرابات الشديدة منها طفرات جديدة تصاب السلسة بيتا في اغلب الأنماط الشديدة و يبدأ الانحلال بعمر 3-6 أشهر مع حلول الخضاب الكهلي محل HBF مؤدياً إلى فاقة دموية و يرقان وضخامة طحالية و زيادة في الشبكيات و تفاقم شدته بالأخماج أو بالتعرض للأدوية أو الكيماويات المؤكسدة . و إثناء الانحلال تطرح  في البول في بعض الأنماط التي تصيب السلسلة بيتا مركبات غامقة ثنائية البيرول و تسبب الأنماط الأقل شدة من الخضابات غير الثابتة فاقة دموية بسيطة أو غير ملحوظة بالمقارنة مع فاقات الدم الانحلالية المزمنة عند ترافقها مع نسب عالية من الخضابات غير الثابتة . ولكنها تتظاهر بشكل انحلال حاد مشابه لعوز G-P-PD بعد الحمى أو الأخماج أو التعرض لعوامل مؤكسدة يمكن كشف بعض الخضابات غير الثابتة بالرحيل الكهربي ولكن معظمها يرحل مع HBA غير أنها تترسب بعد تسخينها لدرجة 50 م أو معاملتها مع محلول 17 من الايزوبروبال ويمكن  تحريها بطرائق تعتمد هذا المبدأ قد يفيد استئصال الطحال أحيانا وخاصة عند تضخمه الشديد . 
 

4 - الخضابات ذات الألفة الزائدة للأكسجين عند الاطفال:

 يعرف حوالي 100 خضاب مختلف شاذ نادر ذي ألفة للأكسجين تتجلى بتزحل منحنى افتراق الأكسجين نحو الأيسر و بسبب الفتها الزائدة لا تهب الأنسجة كفايتها من الأوكسجين مؤدية إلى نقص أكسجه على المستوى النسيجي مما يزيد في إنتاج الاريثروبيوتين وفي تطور فرط الكريات حمر ثانوي و يتراوح الخضاب عند المصابين ما بين 16-19 غ/ل ويمكن كشف بعضها ويمكن كشف بعضها بالرحلان الكهربي ولكنه يكون سويا في معظم الحالات و تحتاج لكشفها لطرق رحلان خاصة.. 
 

5 - الخضابات المسببة للزرقة عند الطفل :

 هناك عدد من الخضابات الشاذة قليلة الألفة للأوكسجين و تؤدي إلى زرقة سليمة و انحراف منحى افتراق الأكسجين نحو الأيمن . وهناك مجموعة أخرى من الخضابات المسببة للزرقة تدعى بمجموعة الخضاب M وفيها يستبدل حمض أميني في موضع قريب للدمة HEME مما يسبب بقاء ذرات الحديد فيها بالشكل الثلاثي (FERRIC) ويمنعها من ربط الأكسجين .

تتصف متلازمة HB M بدم لونه بني  وبالزرقة حتى في ظروف الأكسجة التامة هناك شكلان من هذه المجموعة غير ثابتين أيضا ويسببان انحلالاً مزمناً هما خضاب MSASKATOON و خضاب M HYDE PARK تظهر الزرقة منذ الولادة عندما يستبدل حمض أميني في السلسلة إلفا كما خضاب M LWATE وبعمر 4-6 أشهر عندما يستبدل حمض أميني في السلسلة بيتا كما في خضاب M SASKATOON ويسهم نمط التوارث الجسمي السائد لهذه الخضابات في تميزها عن الأسباب الأخرى للزرقة الخلقية .

تمتاز الميتهيموغلوبينيميا الناجمة عن HBM عن الأنماط الأخرى الميتهيموغلوبينيميا بالإشكال الواسمة للامتصاص الطيفي لمحاليل الخضاب ويكون فيها عيار مرجعة الميتهيموغلوبين (DIAPHORASE ) طبيعياً يكشف رحلان الخضاب بعض أنماط H B M بعضها وليس كلها وهي سليمة سريريا  باستثناء الشكلين المؤدين للانحلال ولا تحتاج لعلاج . 
 

6 - الاستمرار الوراثي للخضاب ف عند الطفل ( متلازمات البقاء الوراثية للخضاب الجنيني ف ) (HPFH) : Syndromes of Hereditary persistence of fetal hemoglobin (hpfh)  
 

تتسم بإنتاج مقدار عال من الخضاب الجنيني ما بعد مرحلة الوليد وهناك شكلا لها على الأقل وتصيب عروقا مختلفة وتنجم عن مخالفات جزئية متباينة فالإشكال الإفريقية الشائعة مثلا تنجم عن شطب deletion واسع في الـ DNA يصيب كامل مورثة الغلوبين بيتا مما لا يسمح بالانقلاب الطبيعي من إنشاء الغلوبين غاما إلى إنشاء الغلوبين بيتا عند هؤلاء المصابين  و يتراوح hbf في الشكل الإفريقي الشائع ما بين 15-30% عند متخالفي الأمشاج ويتوزع الـ hbf بشكل متساو ما بين الكريات الحمر ( pancellular) بينما يكون توزعه غير متساو في الإشكال الأخرى (heterocellular) ويصل مقدار الـ   hpf إلى 100% في حالات متوافقة الأمشاج نادرة من متلازمات من متلازمات hbfh الإفريقية وهذه الحالات ليس لها تظاهرات دموية باستثناء صغر بسيط في حجم الكريات عندما تجتمع مورثة الديمومة الإفريقية الشاملة للكريات مع مورثة المنجلية تكون مقادير hb s في الكريات الحمر مماثلة للمنجلين غير إن هذا الاجتماع سليم سريريا لأن المقادير المرتفعة من hb f تمنع حدوث التمنجل

 

الدكتور رضوان غزال

last update 16.09.07

أنظر أيضاً :

 

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.
  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.
  3. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.
  4. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.
  5. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.
  6. Schwartz E. Anemias of inadequate production. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1463-72.

سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر