أمراض الخضاب عند الأطفال

 HEMOGLOBIN DISORDERS - hemoglobinopathy

 

ما هو  خضاب الدم  و كيف يتشكل و ما هي وظيفته ؟
 تتطلب عملية الاحتراق الضرورية للحياة واردا" ثابتا" من الأكسجين لكل أنسجة البدن، وقد أدى تطور البروتينات الحاملة للأكسجين (أي الخضاب)إلى زيادة قدرة الدم على نقل هذا الغاز ،وبدون صرف طاقة استقلابية بسبب الطريقة الخاصة التي يتحد ويفترق بها الأكسجين عن الخضاب , و خضاب الدم هو بروتين يوجد في الكريات الحمراء , و وظيفته نقل الأغذية و الأوكسجين لكافة خلايا الجسم.

كيف تحدث امراض الخضاب ؟

تضم الاضطرابات الناجمة عن شذوذات المورثات الغلوبين مجموعة واسعة من إمراض الدم فالخضابات السوية جزيئات رباعية تحوي زوجين من كل وحدة غلوبولينية الفا وبيتا و اشباهها تضم الخضابات السوية بعد الولادة كل من الخضابات A (A2-B2) (A2-Y2) Fو A2 , وتحمل مورثات السلاسل A ع (زيتا ) على الصبغي 16 ومورثات Bعلى الصبغي 11 وتضم الخضابات المضغية التي تختفي فبل الولادة كلا من خضاب غوور  , و لقد كشف تسلسل النوكليوتيدات للمورثات كافة وكذلك كشفت شذوذات مورثات الغلوبين على المستوى الجزئي تصنف الاضطرابات الخضابية في ثلاث مجموعات رئيسية تنجم الشذوذات البنيوية أو اعتلالات الخضاب عن تبدل في تسلسل الحموض الامينية ضمن الغلوبين ويشاهد في غلابيتها تبدل CHANGE في حمض اميني واحد وقد تدخل INSERTED في بعضها الأخر أو تشطب DELETED بعض الحموض الامينية أو تتغير بناها , و ما التلاسيميا إلا اختلالات كمية يحدث فيها نقص أو انعدام تام في إنشاء واحدة أو أكثر من سلالات الغلوبين إما دموية الخضاب الجيلي الوراثي فتعني استمرار بقاء هذا الخضاب للكهولة في مستويات عالية. فجميع هذه الشذوذات على وجه التقريب ناجمة عن أنماط متماثلة من اختلالات جزئية إما إن تستبدل النكليوتيدات أو يشط أو يدخل في المورثة الغلوبينية على الـ DNA  .


الشذوذات البنيوية للخضاب ( الاعتلالات الخضابية ) :

هناك حوالي 500 اختلاف بنوي معروف للخضاب معظمها ناذر وبعضها شائع في بعض المناطق ويؤدي إلى إصابات شديدة يكشف عديد من الخضابات الشاذة يرحلان الخضاب الكهربائي غير إن بعضها صامت رحلانيا ويستلزم دراسات مستفيضة أخرى كما للكثير منها رحلان متماثل ولايمكن كشفها بالرحلان لوحده  , و من أهم أمراض و شذوذات الخضاب نذكر :

 

الدكتور رضوان غزال

last update 16.09.07

أنظر أيضاً :

 

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.
  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.
  3. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.
  4. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.
  5. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.
  6. Schwartz E. Anemias of inadequate production. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1463-72.

سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر