عوز أو نقص  خميرة G6PD عند الأطفال- الفوال عند الأطفال - التفويل

 G6PD DEFICIENCY - favism

 

يعتبر الفوال أو انحلال الدم بسبب نقص خميرة ج 6 ب د ,  من أهم أنواع فقر الدم الانحلالي عند الاطفال عظم اضطرا بات هذه المجموعة ويتظاهر بشكلين:

  1. فقر دم انحلالي نوبي حاد يحدث من أنتان أو ببعض الأدوية ( الفوال الشائع )

  2.  فقر دم انحلالي مزمن عفوي لا تكوري

يعود هذا العوز إلى اضطراب مورث في أي من الأليلاتALLELES العديدة للمورثة المسؤولة عن إنشاء جزئ G6PD. و يرمز للخميرة الطبيعية المشاهدة عند معظم الأشخاص بـ G6PDB+ولها شكل طبيعي مغاير يشاهد عند السود الامريكين و يرمز لها بـ   G6PDA+  كما كشف أكثر من 10شكل مغاير من الـ G6PD يترافق بطيف واسع من الأمراض الانحلالية . 
 

كيف يحدث هذا المرض ؟

تحمل المورثة المسؤولة عن إنشاء الـ G6PD على الصبغي X لذا يكثر حدوث عوزها عند الذكور ونسبة حدوثها عند الأمريكيين الزنوج 13 % عند الذكور وعند الإناث 2 % وتتدنى فاعلية الخميرة لديهم إلى 5-15 % من الطبيعي و اقل وتكون من الشكل G6PDA-, إما نسبة الحدوث الطليان واليونان والمتوسطين و الأفارقة و سكان الشرق الأوسط و العروق الشرقية فهي ما بين 5-40 % و تكون الخميرة من الشكل G6PDB-. و تنقص فعالية الخميرة عند الذكور متخالفي الامشاج أو الإناث موافقات الامشاج إلى 5% أو اقل من فعاليتها السوية إما الإناث متخالفات الامشاج فلديهم فعالية خميرة متوسطة و حسب فرضية تعطيل الصبغي التي وضعها LYON فلديهم نوعين من الكريات احدهما طبيعي والأخر مصاب بعوزالـ G6PD غير أنهم لا يصبن بانحلال دم سريري بعد تعرضهم للمؤكسدات. و هناك فروق في الإصابة ما بين العروق المختلفة فإصابة الزنوج عادة.ة من إصابة البيض وخميرة الزنوج غير ثابتة وفعاليتها متدنية في الكريات الحمر الهرمة الجوالة.

إما خميرة البيض (G6PDB-) فتنقص بشدة وتصل إلى ما يقل عن 1% عادة . و هناك شكل ثالث من الخميرة ذو فعالية منخفضة يصادف عند الصينين شكل CANTON بنسبة 5% وقد كشفت خمائر أخرى في الانحلالات المحرضة بالأدوية تعود بشكل أساسي إلى تشكل خميرة غير ثابتة سريعة التعطل. 
 

كيف يكشف المرض عند الأاطفال ؟

لا تظهر دلائل الانحلال عادة عند المصابين بعوز G6PD إلا بعد مضي ما يقرب من 48-96 ساعة من تناول المريض لمادة ذات خصائص مؤكسدة و تضم الأدوية التي تملك هذه الخصائص خافضات حرارة و السلفاميدات ومضادات الملاريا ومركبات النفتاكينولون و يعد الفول من أهم المواد التي تسبب انحلالاً شديداً يدعى بالفوال FAVISM و تختلف شدة الانحلال تبعا للعامل المسبب وكميته ودرجة العوز الخميري لدى المريض. و في الحالات الشديدة تحدث بيلة خضابية ويرقان وينخفض تركيز الخضاب بنسبة 60-70 % وقد تحدث الوفاة إن الشفاء هو القاعدة حتى إذا استمر المصاب بتناول الدواء المسبب لوجود دلائل المعارضة و أحيانا يكون الأنتان هو السبب المحرض للانحلال. و يعتبر عوز G6PD سببا هاما لليرقان النووي ولفرط البيلروبين عند ولدان اليونانين و الصينين المصابين بالشكل المتوسطي وبشكل كانتون وقد يحدث لديهم انحلال حتى بدون تناول دواء مسبب. إما في الشكل G6PDA- فيكون الانحلال التالي لتناول المؤكسدات بسيطاً ويحدد نفسه بنفسه لأن الكريات الحمر الفتية في الدوران تكون ذات نشاط طبيعي نسبيا ً وتقاوم عملية الانحلال. و عند الزنوج قد يحدث الانحلال العفوي في مرحلة الوليد عند الخدج المصابين بعوز G6PD وليس عند الوليد بتمام الحمل ويمكن إن ينحل دم الجنين المصاب بعوز G6PD بعد تناول أمه الدواء مثل كالسلفاو النفالتين مسببا اليرقان و انحلال الدم بعد الولادة. 
 
 
 ماذا تكشف التحاليل الدموية ؟ 
 

تحدث في الحالات الشديدة و الحادة بيلة خضابية و يرتفع الخضاب الحر في الدم ويهبط الخضاب إلى 2-10 غ/دل. و تشاهد أجسام HEINZ في المحضرات الدموية غير الملونة غير أنها لا تشاهد بعد التلوين بملون WRIGHT. و وبما إن الخلايا الحاوية عليها تزاح من الدوران بسرعة فإنه من النادر مصادفتها بعد اليوم الثالث أو الرابع للانحلال ويتجلى تعافي المصاب بزيادة الشبكيات و ارتفاع الخضاب. 
 

كيف يؤكد التشخيص ؟

يعتمد التشخيص على كشف نقص الخميرة في الكريات الحمر بطرق مباشرة أو غير مباشرة ففي الطريقة المباشرة يكون عيار الخميرة عند المصابين 10% من مقدارها السوي أو اقل ويكون النقص أكثر شدة عند البيض و الشرقيين منه عند السود. و وتقوم الطريقة غير المباشرة المستخدمة في المسح على إزالة لون زرقة الميتاين و إرجاع الميتهيموغلوبين. و تزداد الشبكيات و الكريات الحمر الفتية مباشرة بعد النوبة الانحلالية وهذه الخلايا الفتية أغنى بالخميرة من الخلايا الهرمة لذا قد يتطلب التشخيص تأجيل معايرة الخميرة بضع أسابيع قبل وضع التشخيص عوز الـ G6PD ويشك بالعوز عند وجود ارتفاع بالشبكيات مع كون فعالية الخميرة ضمن الحد الأدنى الطبيعي ويمكن تحديد شكلها بالرحلان الكهربي. 
 

ما هي المعالجة ؟

تشكل الوقاية من حدوث الانحلال أهم الإجراءات العلاجية وتجب ما أمكن معايرة الـ G6PD عند الذكور الذين ينتمون لعروق معروفة بإصابتها بعوز الخميرة قبل إعطائهم الأدوية المؤكسدة إما بعد حدوث الانحلال متتم المعالجة بنقل الدم أحيانا ويكون الشفاء عفوي هو القاعدة. 
 

فاقات الدم الانحلالية الأخرى ذات العلاقة بـ G-6-PD أو المترافقة بعوز هذه الخميرة: 
 

وصفت إشكال نادرة من انحلالات الدم المزمن تترافق بخلل في ثبات أو في فاعلية أو في كمية خميرة G6PD. و وقد يشاهد انحلال مزمن غير معلل عند\ المصابين بالشكل G6PDB المتوسطي وينتقل بصفة صاغرة متربطة بالصبغي X وتكثر حوادثه عند الذكور من اصل أوربي شمالي ويكون الانحلال فيه مزمن ويزداد سوء بالمواد المؤكسدة. يعتبر استئصال الطحال قليل النفع كما شوهد فقر دم مزمن بسيط لا تكوري يترافق مع عوز وراثي في غلوتاتيون الكرية الحمراء كما يترافق عوز خميرة 6 فوسفو غلوكونات دي هيد روجيناز بانحلال دم دوائي شوهدة عدة حالات من فرط بيلروبين الدم عند ولدان مصابين بعوز غلوتايتون وبيروكيسداز. 

 

الدكتور رضوان غزال

last update 16.09.07

أنظر أيضاً :

 

مصدر المعلومات :

  1. Nathan DG, Orkin SH, Oski FA, Ginsburg D. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 1998:382.
  2. Bessman JD, Gilmer PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. Am J Clin Pathol 1983;80:322-6.
  3. Nelson WE, Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: Saunders, 1996.
  4. Koch WC. Parvovirus B19. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:964-6.
  5. Segel GB. Enzymatic defects. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1488-91.
  6. Schwartz E. Anemias of inadequate production. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: Saunders, 2000:1463-72.


 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر