موضوع الاستشارة : متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق و يرمز لها بـ CIPA و هي اختصار لـ congenital insensitivity to pain with anhidrosis

اسم الطفل: فاطمة امين عبيد   العمر الحالي: سنتان  الجنس: انثى  محيط الرأس:   الوزن الحالي:   الطول الحالي:   السوابق الهامة:   السوابق العائلية:   معلومات هامة:   اسم المرسل: صادق   موافقة النشر: نعم  Remote User:   Date: 12 Feb 2007  Time: 14:55:12  

نص الاستشارة 1

السلام عليكم ورحمة الله لدي طفلة مريضة بمرض غريب وهو عدم الإحساس بالألم بشكل لا يصدق بحيث لو قطعت يدها لا تشعر بذلك مع جزيل الشكر والد الطفلة

جواب الطبيب 1 :

الأخ صادق , السلام عليكم , طفلتك , إذا كان تشخيصها دقيقاً , هي حالة نادرة جداً جداً و تسمى متلازمة غياب حس الألم الخلقي مع غياب التعرق و يرمز لها بـ CIPA و من التسميات الأخرى للمرض :

Congenital Insensitivity to Pain: Congenital Indifference to Pain; Hereditary and Sensory Autonomic Neuropathy Types I-IV; HSAN Types I-IV

و هي  خلل خلقي وراثي غالباً  يورث بصفة جسمية متنحية في بعض أنواعه و بشكل جسمي قاهر في الأنواع الأخرى ,ففي النوع الأول يكون كل من الأب و الأم حاملين للمورثة و إذا اجتمعتا حدثت الإصابة عند الطفل , و بذلك قد تغيب الحالة لأجيال ثم تعود للظهور أو أنها تحدث بشكل طفرة جينية , و في النوع الثاني القاهر يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأبناء.

سبب غياب الألم :

 السبب هو غياب خلقي في الاستجابة للألم بسبب اعتلال عصبي في تفسير حس الألم و الحرارة الواردين إلى الدماغ و في الجهاز العصبي الذاتي خلال فترة التمايز الجنيني لمركز الألم في الدماغ و حسب نوع الحالة قد يكون الخلل في الأعصاب الواردة للدماغ بحيث أنها لا تنقل حس الألم و هي تسمى  Congenital Insensitivity to Pain و قد يكون الخلل في منطقة تحت الدماغ في مركز تفسير الألم  و هنا تسمى Congenital Indifference to Pain  و كنتيجة لذلك لا يصبح الدماغ قادراً على تفسير حس الألم و لا يطلق الإشارة اللازمة لنهايات الأعصاب فلا يشعر الطفل بالألم مع بقاء تشريح الجهاز العصبي طبيعياً عند هؤلاء الاطفال , و يرافق ذلك غياب التعرق و ارتفاع درجة حرارة الجسم خلال فترات الحر . و هناك نمط  يحدث متأخراً في الطفولة أو المراهقة و يسمى  Sensory and Autonomic Neuropathies - HSAN Type I

كيف تتظاهر هذه الحالة ؟

تكتشف عندما يلاحظ الأهل أن الطفل لا يبكي عند تعرضه للسقوط أو تلقي الحقن خلال التطعيمات و عند الذكور قد لا يبكي الطفل خلال الختان أو يشكو من أثر بسيط من الانزعاج و هكذا , و تتطور حالات الالتهاب بشكل مخاتل دون أن يشتكي الطفل فتحدث ذات العظم و النقي و نخرات الأسنان الشديدة و الكسور و التسحجات و يمكن أن يعض الطفل الشفتين لأنه لا يتعرف على تجربة حس الألم.

العلاج :

ما عن الحمول القادمة ؟ هل من الممكن معرفة إصابة الجنين خلال الحمل ؟

هذا ممكن في بعض أنواع المرض بتحري المورثة المسؤولة و غير ممكن لأنواع أخرى و يجرى في مراكز متطورة للأبحاث

بعض المصابين بهذه الحالة يستغلونها لممارسة رياضات خطيرة كما يحدث في السيرك من المشي على النار و النوم على الدبابيس و هذه ممارسات خاطئة تعرض المريض للخطر

أتمنى لك العون من الله تعالى

نص الاستشارة 2

السلام عليكم بالنسبة للاستشارة القديمة عن مرض عدم الاحساس لهذه الطفلة اشكركم جزيل الشكر ولكن سؤالي هل يوجدعلاج لهذه الحالة الغريبة غير الارشادات الوقائية وهل تستمر حتى بعد كبر الطفلة واسال الله لكم التوفيق

جواب الطبيب  2:

الأخ الكريم , شكراً لك , إذا كان التشخيص دقيقاً فالحلة لا علاج جذري لها و تستمر طول العمر , أتمنى لها الشفاء بعون الله

 


لقراءة المزيد من الاستشارات: ترتيب الصفحات من الأقدم : 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12  | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31| 32| 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 |

 


سجل إعجابك بموقعنا على الفيسبوك :
 
شارك مع أصدقائك :
روابط مختارة :
الصفحة الرئيسية الموقع الجديد الإستشارات الطبية مكتبة الفيديو
مخططات النمو منتدى صحة الطفل تابعنا على الفيسبوك تابعنا على تويتر