المرض الاستقلابي عند الطفل



المرض الاستقلابي عند الأطفال

مرض استقلابي عند الطفل

أعراض الأمراض الاستقلابية عند الاطفال

مقاربة الاضطرابات الاستقلابية عند الأطفال

APPROACH TO METABOLIC DISORDERS

ما هو الاستقلاب او الميتابوليزم ؟

الاستقلاب او الميتابوليزم هو سلسة من الأحداث و التفاعلات الكيماوية المعقدة التي تتم على مستوى الخلايا في عضو ما داخل الجسم و تؤدي في النهاية إلى الحصول على مواد مفيدة للجسم من أجل عمل الأعضاء و استمرار الحياة .

و مثال ذلك استقلاب السكاكر مثلاً : فبعد تناول السكاكر (الكاربوهيدرات) تصل إلى الأمعاء حيث يتم هضمها , ثم تمتص من الجهاز الهضمي لتصل إلى الدم , ثم تصل إلى خلايا الكبد و خلايا أخرى لتخضع لتفاعلات كيماوية معقدة تتدخل فيها خمائر و أنزيمات كثيرة بحيث تتحول السكاكر المعقدة في النهاية إلى طاقة و مواد أخرى تستفيد منها كل خلايا الجسم...

و انقطاع سلسلة التفاعلات هذه بسبب عيب خلقي أو نقص أنزيم معين يؤدي إلى خلل في استقلاب المادة و حدوث المرض الاستقلابي.

تعتبر الأمراض و الاضطرابات الاستقلابية إفرادية الحدوث نادرة عند الأطفال , لكنها مسؤولة بمجموعتها عن أمراض و نسبة وفيات هامة عند هؤلاء الاطفال.

أما أخطاء و أمراض الاستقلاب الخلقية عند الأطفال فهي غالباً أمراض وراثية تحدث عندما يتشكل بروتين معيب في خطوة معينة من السبيل الاستقلابي مما يؤدي لتراكم الطلائع Precursors و المستقلبات السامة للطلائع الزائدة مع نقص المنتجات الضرورية للاستقلاب الطبيعي . (الطلائع Precursors و المستقلبات السامة هي مواد لم يكتمل استقلابها و قد تتراكم في بعض الأعضاء في المرض الاستقلابي و تؤدي إلى خلل في عمل هذا العضو , مثل الكبد او الدماغ.....)

تكون بعض المجموعات العرقية أو الإثنية معرضة لخطورة زائدة لحدوث أخطاء استقلاب خلقية معينة بسبب الوراثة و الزواج البيني و زواج الأقارب في بعض دول العالم.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو العمر الذي يكشف فيه المرض الاستقلابي عند الطفل ؟

تختلف التظاهرات السريرية و العمر الذي يبدأ فيه المرض الاستقلابي عند الطفل :

  • تتظاهر عيوب حلقة اليوريا و حماضات الدم العضوية في مرحلة باكرة من العمر على شكل إنهيار المعاوضة الاستقلابية الحاد .

  • أما اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات و أكسدة الحمض الدسم فتتظاهر عادة بالنعاس و اعتلال الدماغ و نقص سكر الدم بعد المدخول المنخفض من الكربوهيدرات أو الصيام .

  • و تتميز اضطرابات الخزن الليزوزومية بالضخامة الكبدية المترقية و الضخامة الطحالية و أحياناً التدهور  العصبي و تراجع قدرات الطفل بعد أن كان الطفل طبيعياً خلال الأشهر الأولى بعد الولادة.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

متى يجب الشك بوجود مرض استقلابي عند الطفل ؟

الأعراض و العلامات التي تدعو للشك بوجود مرض استقلابي  و بأخطاء الاستقلاب الخلقية عند الرضيع و الطفل هي:

  1. الإقياء و الحماض بعد البدء بالإرضاع

  2. الرائحة غير الطبيعية في البول أو العرق عند الطفل

  3. الضخامة الكبدية الطحالية (تضخم الكبد و الطحال عند الطفل )

  4. فرط و ارتفاع أمونيا الدم

  5. وفيات الرضع الباكرة في العائلة

  6. فشل النمو عند الطفل

  7. تراجع تطور و قدرات الطفل

  8. التخلف العقلي عند الطفل

  9. الاختلاجات و التشنجات عند الطفل....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013