متلازمة باتو



تثلث الصبغي 13

متلازمة باتو 

Patau Syndrome

Trisomy 13

يحدث تثلث الصبغي 13 عند كل 1 من كل 10 آلاف ولادة حية , لكنه يشكل 1 % من كل الإسقاطات العفوية خلال الحمل .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

تكون 75 % من الحالات الباقية على قيد الحياة من متلازمة باتو ناجمة عنعدم الانفصال أثناء الانقسام الانتصافي Meiotic nondisjunction , و رغم زيادة خطر الإصابة بحالة متلازمة باتو مع زيادة عمر الأم فإن الخطر المترافق مع زيادة عمر الأم أقل بكثير مما هو  مشاهد في تثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون او المنغولية.

يكون لدى 20 % من مرضى متلازمة باتو  46 صبغياً مع تبادل مواقع بين الصبغي 13 الثالث مع صبغي آخر .

و تكون 25 % من حالات تبادل المواقع عائلية مما يعني أن أحد الوالدين لديه تبادل مواقع متوازن يشمل أحد الصبغيين 13 و صبغياً آخر أما باقي الأطفال ( 5 % )  المصابين بتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو فيكون  لديهم موزاييكية Mosaicism  حيث يكون في بعض الخلايا 46 صبغياً مع نسختان من الصبغي 13 و بعض الخلايا تحوي ثلاث نسخ  من الصبغي 13 مع عدد صبغيات إجمالي  يعادل 47 صبغياً .

تنجم  الموزاييكية في بعض حالات متلازمة باتو عن خطأ  أثناء الانقسام الفتيلي Mitotic division  يحدث خلال التطور المضغي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

أهم أعراض تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو هي :

  1. صغر الرأس مع الجبهة المنحدرة

  2. عدم تنسج جلد الفروة

  3. صغر العين

  4. فلح الشفة و الحنك ( انشقاق الشفة العليا أو شفة الأرنب )

  5. المرض القلبي الخلقي ,و فتحة القلب مثل الفتحة بين الاذينتين , الفتحة بين البطينين و بقاء القناة الشريانية VSD PDA ASD

  6. القيلة السرية Omphlocele (فتق في السرة )

  7. اليدان المقبوضتان Clenched hands مع تراكب الأصابع

  8. تعدد الأصابع

  9. الكلية عديدة الكيسات و تشوهات كلوية أخرى .

  10. اختفاء الخصية

  11. عدم تصنع الجسم الثفني في الدماغ

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو علاج تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

لا توجد معالجة لحالة تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو حتى الآن.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو مستقبل الطفل المصاب بحالة تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟

إن إنذار و مستقبل المرضى المصابين بتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو سيئاً للغاية حيث يموت 50 % قبل الوصول لعمر الشهر و يموت 90 % قبل عمر السنة . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 6/11/2012