ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها

Thalassemia trait

ما و من هو حامل الثلاسيميا ؟

thalassemia minor

ما و من هو المصاب بمرض الثلاسيميا ؟

thalassemia major

ما و من هو حامل الثلاسيميا ؟

حامل الثلاسيميا هو الطفل أو المريض الذي يحمل مورثة مرض الثلاسيميا دون ان يعرف أو يعرف ذلك و غالباً لا يشكو من أعراض او يكون لديه أعراض بسيطة مثل فقر دم خفيف و يرقان خفيف.

و نادراً ما يحتاج حامل الثلاسيميا او المصاب بحالة التالاسيميا الصغرى أو متغايرة الزيجوت أو خلّة او سمة التالاسيميا لنقل الدم إلا في نوب عدم تصنع النقي الناجمة عن البارفوفيروس.

وتسمى حالة حامل الثلاسيميا أيضاً التالاسيميا الصغرى أو متغايرة الزيجوت أو خلّة او سمة التالاسيميا. وتتصف بنقص إنتاج السلسلة بيتا، لذلك لا تتظاهر فيها الأعراض والعلامات الصاخبة التي وجدناها في الثلاسيميا الكبرى، ومن هنا جاء اسمها الثالاسيميا الصغرى.  

أعراض و علامات خلّة او سمة او حامل الثلاسيميا:

هي وجود فقر دم خفيف او معتدل الشدة لا يتناسب مع صغر الكريات الحمر بالنسبة إلى الخضاب الذي يتراوح بين 10-12غ/100 مل لذا يكون MCV منخفضاً وغالباً ما يصل إلى 60 فمتو ليتر، لهذا ترى الكريات الحمر والترنسفرين في المصل سوية ويكون بيليروبين المصل زائداً قليلاً. ورحلان الخضاب يكشف وجود الخضاب A بنسبة عالية تتراوح بين 90-95%، والخضاب A2    يكون زائداً قليلاً بنسبة تتراوح بين 5-7%، أما الخضاب F فيرتفع عند 50% من المرضى بنسبة تتراوح بين 2-10% لذلك فعدم زيادته لا تنفي تشخيص حالة حامل الثلاسيميا.

هذه هي الصورة السريرية والمخبرية للتالاسيميا الصغرى أو حامل الثلاسيميا التي يجب أن تميّزها عن فقر الدم بعوز الحديد الذي يخطئ في تشخيصه كثير من الأطباء ففي فقر الدم بعوز الحديد ينخفض حديد المصل وترتفع جداً السعة الإجمالية الرابطة للحديد، ولا يتضخم الطحال عادة إلا عند قلّة من الناس. قد تشترك خلّة خضاب شاذ مع التالاسيميا الصغرى فتضاف أعراضها إلى المظاهر السريرية السابقة. فإن تواجدت الجينة المنجلية مع التالاسيميا الصغرى، سميت الحالة عندئذ بخلّة التالاسيميا المنجلية.                            

مقارنة بين انواع الثلاسيميا 

ما و من هو المصاب بمرض الثلاسيميا ؟

مريض أو مصاب الثلاسيميا هو الطفل أو المريض الذي يحمل مورثة مرض الثلاسيميا و يعرف ذلك بسبب شدة المرض , و غالباً يشكو من أعراض واضحة مثل فقر دم الشديد و نوبات الانحلال المتكرر و تضخم الطحال والكبد و يحتاج لنقل دم متكرر.

أعراض و علامات المريض و المصاب بحالة الثلاسيميا بيتا الكبرى :

أهم أعراض و علامات المريض و المصاب بحالة الثلاسيميا بيتا الكبرى :

1. فقر دم الشديد

2. نوبات الانحلال المتكرر

3. تضخم الطحال و الكبد

4. يحتاج لنقل دم متكرر.

5. بطء النمو

6. تشوهات العظام خاصة الفكين

7. كبر حجم البطن

8. حصيات المرارة

و في الفحوص المخبرية نجد :

فقر دم شديد في حال عدم نقل الدم

نسبة الخضاب A الطبيعي : صفر او منخفضة جداً

نسبة الخضاب A2 تكون من 5 الى 7 %

نسبة الخضاب F تكون  95 %

و هناك حالة الثلاسيميا المتوسطة و يكون فيها فقر دم معتدل و نسبة الخضاب F تكون  من 20 إلى 70  % , و قلما يحتاج حامل الثلاسيميا او المصاب بحالة التالاسيميا الصغرى أو متغايرة الزيجوت أو خلّة او سمة التالاسيميا لنقل الدم إلا في نوب عدم تصنع النقي الناجمة عن البارفوفيروس. ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : الجمعية العالمية للثلاسيميا -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2018