متلازمة سيكل - seckel syndrome

متلازمة سيكل SECKEL SYNDROME

ما هي متلازمة سيكل ؟

متلازمة سكل أو سيكل هي حالة وراثية تورث بصفة جسمية متنحية ( قد لا تظهر في كل الأجيال ) , و تتميز بما يلي :

• قصر القامة

• صغر حجم الرأس

• نقص وزن الولادة

• يكون شكل الرأس كرأس العصفور

• أنف بارز

• تأخر عقلي مختلف الدرجة

ما هو سبب متلازمة سيكل و لماذا تحدث ؟

متلازمة سيكل هي حالة وراثية , و سببها خلل في المورثات أو الجينات , و تكثر الحالة عند زواج الأقارب , و احتمال ولادة طفل مصاب عند زواج أب وأم أقارب حاملين للمورثات هو 1 على 4 في كل حمل, و تقل هذه النسبة في حال عدم وجود قرابة بين الوالدين , و هناك تغاير كبير في توريث متلازمة سيكل.

ما هي أعراض و علامات متلازمة سيكل ؟

أهم أعراض و علامات متلازمة سيكل هي :

• فشل النمو داخل الرحم ( صغر حجم الجنين و نقص وزن الولادة )

• قصر قامة متناسق

• صغر حجم الرأس

• يكون شكل الرأس كرأس العصفور

• انف بارز و كبير

• عيون كبيرة

• وجه ضيق

• تأخر في القدرات الذهنية

• قد يحدث التحام دروز باكر

• تشوه في الأذنين

• تراكب الأسنان وسوء إطباق الفكين

كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل ؟

يعتمد تشخيص متلازمة سيكل في أكثر الحالات على الأعراض و العلامات السريرية للمرض من خلال فحص الطفل , و تفيد بعض العلامات الشعاعية في التشخيص مثل تأخر العمر العظمي و خلع رأس الكعبرة و عسر تصنع الورك , و حتى الآن لا يمكن الاعتماد على فحص الصبغيات و الجينات في تشخيص متلازمة سيكل.

هل يمكن تشخيص متلازمة سيكل عند الجنين قبل الولادة ؟

يمكن الشك بإصابة الجنين بمتلازمة سيكل عند ملاحظة ما يلي في الحمل التالي لولادة طفل سابق مصاب :

• نقص وزن الجنين

• صغر حجم رأس الجنين

و بسبب التغاير الكبير في مورثات متلازمة سيكل فلا يعتمد على دراسة مورثات الجنين في تشخيص الحالة قبل الحمل إلا في حال ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة سيكل و بعد معرفة نمط الشذوذ في المورثات عند هذا الطفل.

ما هي معالجة متلازمة سيكل ؟

لا يوجد علاج شافي للحالة , و يعالج التأخر العقلي عند الطفل بحسب درجته و حسب حالة كل طفل و بتقديم الدعم للأهل , و تعالج المشاكل الدموية في حال حدوثها و هي قليلة الحدوث, و هي تشمل :

• فقر الدم

• نقص الكريات الشامل

• AML : ابيضاض الدم النقوي الحاد .. الدكتور رضوان غزال  MD, FAAP -

  last update 10/05/2010

  مصدر المعلومات : http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Seckel(05).pdf